Osteogénesis imperfecta, reporte de un caso
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Redalyc
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| Auteur principal: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río
2020
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| _version_ | 1876486486154543104 |
|---|---|
| author | Yannyk Palenzuela-Ramos |
| author_facet | Yannyk Palenzuela-Ramos |
| contents | Osteogénesis imperfecta, reporte de un caso Yannyk Palenzuela-Ramos Lázaro Raidel Moreira-Díaz Jorge Enrique Padrón-Álvarez Medicina Osteogénesis Imperfecta Enfermedades Del Colágeno Enfermedad Genética Congénita Enfermedades Del Desarrollo Ósea Introducción: la osteogénesis imperfecta o huesos de cristal constituye el síndrome osteoporótico hereditario de mayor incidencia en la infancia. Presentación del caso: escolar de 6 años y tres meses de edad que ingresa en sala de cuidados intensivos pediátricos con un cuadro de insuficiencia respiratoria severa y traqueostomía para ventilación mecánica permanente con respirador artificial. Evolutivamente el paciente comenzó a presentar fracturas diafisiarias de huesos largos, deformidades craneales y alteraciones en el desarrollo dentario, escleras ligeramente azules que luego se tornaron blancas. De igual manera presentó hiperlaxitud ligamentosa en extremidades, ausencia de surcos y pliegues plantares, pectus excavatum, costillas arrosariadas y retracciones torácicas. El estudio de cariotipo en el niño y padres fue normal. La densitometría ósea mostró osteopenia significativa y el ultrasonido transfontanelar mostró signos importantes de hidrocefalia, conduciendo al diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo III. Muere por parada cardiorrespiratoria. Conclusiones: la osteogénesis imperfecta puede presentarse en pacientes genéticamente sanos como una mutación de novo. Estos son diagnosticados por las manifestaciones clínicas fundamentalmente, como fracturas patológicas, deformidades óseas con hiperlaxitud ligamentosa y la dentinogénesis imperfecta. Los estudios imagenológicos sobre todo el ultrasonido transfontanelar, y la densitometría ósea son esenciales para el diagnóstico definitivo de estos pacientes. Las complicaciones respiratorias son causa de muerte importante en esto pacientes, por lo que hay que extremar cuidados y asesoramiento correcto. 2020 artículo científico 1990-7990 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=638266622016 https://www.redalyc.org/journal/6382/638266622016/ https://www.redalyc.org/journal/6382/638266622016/html/ https://www.redalyc.org/journal/6382/638266622016/638266622016.epub https://www.redalyc.org/journal/6382/638266622016/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=6382 Universidad Médica Pinareña application/pdf Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río Universidad Médica Pinareña (Cuba) Num.2 Vol.16 |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2020 |
| publisher | Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río |
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