Método secuencial para detección temprana de fibrosis quística en la ciudad de Posadas
Fuente:
Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Asociación Bioquímica Argentina
2008
|
| Subjects: | |
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| _version_ | 1876488987611234304 |
|---|---|
| author | M. M. Tibolla |
| author_facet | M. M. Tibolla |
| contents | Método secuencial para detección temprana de fibrosis quística en la ciudad de Posadas M. M. Tibolla N. G. Márquez M. Guastavino C. Zacharzewski G. Dusse C. Insaurralde A. Errasti Medicina DF508 G542X Test del Sudor Fibrosis quística Tripsina Inmunorreactiva La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva, con incidencia de 1:2500 recién nacidos. Se produce por la mutación del gen que codifi ca la proteína reguladora de la conductancia transmembrana. El diagnóstico de FQ en neonatos, se realizó con TIR (TripsinaInmunorreactiva) / TS (Test del Sudor) / ADN - mutaciones DF508 y G542X. Se analizaron 4919 muestras de sangre, determinándose TIR - Valor de Corte: 204 ng/ml. Pacientes con valores iguales o superiores al punto de corte, fueron reconfirmados y posteriormente se determinaron cloruros en sudor (técnicas de Gibson y Cook y Schales y Schales), considerándose patológicos valores de Cloruros > 60 Meq/l. Pacientes con TS elevado en dos oportunidades, en un lapso de 15 días, se consideró diagnóstico de FQ y deben ser evaluados con estudio molecular. Durante enero/2004 a diciembre/2006, 6 individuos con valores TIR elevados en la primera muestra, fueron reevaluados a los 20 días de nacidos. Aunque los 6 fueron citados para la realización del TS y del estudio de mutaciones, sólo uno concurrió a completar el algoritmo propuesto, resultando el TS, ADN/ DF508 y G542X normales. 2008 artículo científico 1515-6761 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=65112146006 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=651 Bioquímica y Patología Clínica application/pdf Asociación Bioquímica Argentina Bioquímica y Patología Clínica (Argentina) Num.3 Vol.72 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2008 |
| publisher | Asociación Bioquímica Argentina |
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