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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Asociación Bioquímica Argentina
2022
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=65172256002 https://www.redalyc.org/journal/651/65172256002/ https://www.redalyc.org/journal/651/65172256002/html/ https://www.redalyc.org/journal/651/65172256002/65172256002.epub https://www.redalyc.org/journal/651/65172256002/movil |
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Table of Contents:
- Mutaciones en el gen HFE y estado del hierro en voluntariossanos del noroeste argentino María Eugenia Mónaco Natalia Sofía Alvarez Asensio Cecilia Haro Magdalena María Terán Miryam Emilse Ledesma Achem Blanca Alicia Issé Sandra Stella Lazarte Medicina H63D S65C C282Y Gen HFE desórdenes del metabolismo del hierro Introducción: La proteína HFE (Human hemochromatosis protein) es codificada por el gen HFE y participa en la regulación del metabolismo del hierro. Tres variantes alélicas del gen HFE se han correlacionado con la hemocromatosis hereditaria: C282Y, H63D y S65C. Objetivos: Establecer la prevalencia de las mutaciones más frecuentes en el gen HFE en una población de individuos aparentemente sanos y estudiar su relación con el metabolismo del hierro. Materiales y Métodos: Sesenta y nueve individuos (48 mujeres y 21 hombres) fueron analizados durante el período de septiembre de 2015 a agosto de 2018 en Tucumán, Argentina. Se determinó hemograma, hierro, transferrina, saturación y ferritina. Las mutaciones en el gen HFE se efectuaron mediante PCR en tiempo real. Resultados: La prevalencia fue del 28 % (19/69; IC95% = 18-39%). El 9 % (6/69) presentó mutación heterocigota C282Y y 19 % (13/69; 11 heterocigotos y 2 homocigotos), en codón 63 (H63D). No se detectó la mutación S65C. En los individuos que no portaban mutación, los parámetros de la serie roja y el análisis de hierro fueron más altos en los hombres que en las mujeres (p< 0,05). No hubo diferencias significativas en el metabolismo del hierro entre los voluntarios sanos y los portadores de C282Y o H63D (p> 0,05). Conclusiones: Este es el primer estudio que muestra la frecuencia de las tres variantes del gen de la hemocromatosis en el noroeste argentino. La mutación más prevalente fue la H63D. La presencia de la mutación en el gen HFE no resultó en una sobrecarga bioquímica significativa de hierro. 2022 artículo científico 1515-6761 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=65172256002 https://www.redalyc.org/journal/651/65172256002/ https://www.redalyc.org/journal/651/65172256002/html/ https://www.redalyc.org/journal/651/65172256002/65172256002.epub https://www.redalyc.org/journal/651/65172256002/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=651 Bioquímica y Patología Clínica application/pdf Asociación Bioquímica Argentina Bioquímica y Patología Clínica (Argentina) Num.3 Vol.86