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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Academia Mexicana de Cirugía, A.C.
2008
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=66276516 |
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| _version_ | 1866817217300004864 |
|---|---|
| author | Edgar Hernández-Zamora |
| author_facet | Edgar Hernández-Zamora |
| contents | Estudio molecular de una familia con duplicación del gen PMP22 y gran variabilidad fenotípica Edgar Hernández-Zamora Rocío Gómez-Ortega Margarita ValdésFlores Socorro Lona-Pimentel Margoth Castillo-Herrera María de la Luz Arenas-Sordo Medicina Marie Tooth enfermedad de Charcot Electroforesis capilar neuropatía hereditaria Introducción. La neuropatía hereditaria más frecuente del sistemanervioso periférico humano es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), caracterizada por atrofia muscular peroneay pie cavo. El subtipo 1A (CMT1A) es responsable deaproximadamente 60 % de todos los casos de CMT, y estáasociado en 70 % de los casos a duplicación de ~1.5 Mb deADN en 17p11.2-p12 (PMP22). Nuestro objetivo fue estudiaruna familia en la que se detectó la duplicación del gen medianteelectroforesis capilar, y describir las características clínicasy electrofisiológicas para identificar cómo varía la severidad dela enfermedad entre familiares.Material y métodos: Fueron analizados cinco sujetos pertenecientesa una misma familia, con diagnóstico clínico y electrofisiológicode CMT, en los que se encontró gran variabilidad fenotípica.Se amplificaron tres STR descritos como 4A, 9A y 9Bpara identificar la duplicación y realizar el diagnóstico de CMT1A.Resultados: Mediante electroforesis capilar encontramos quetodos presentaron la duplicación del gen, sin embargo, la expresiónfenotípica fue muy diferente entre los individuos, un varóncon gran afección y cuatro mujeres prácticamente asintomáticas.Conclusiones: Los resultados nos permitieron detectar concerteza la presencia de la enfermedad en las cuatro mujeresque no se consideraban portadoras de la patología y ofrecerasesoramiento genético adecuado. 2008 artículo científico 0009-7411 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=66276516 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=662 Cirugía y Cirujanos application/pdf Academia Mexicana de Cirugía, A.C. Cirugía y Cirujanos (México) Num.5 Vol.76 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_66276516 |
| language | es |
| publishDate | 2008 |
| publisher | Academia Mexicana de Cirugía, A.C. |
| spellingShingle | Estudio molecular de una familia con duplicación del gen PMP22 y gran variabilidad fenotípica Edgar Hernández-Zamora Medicina Marie Tooth enfermedad de Charcot Electroforesis capilar neuropatía hereditaria Estudio molecular de una familia con duplicación del gen PMP22 y gran variabilidad fenotípica Edgar Hernández-Zamora Rocío Gómez-Ortega Margarita ValdésFlores Socorro Lona-Pimentel Margoth Castillo-Herrera María de la Luz Arenas-Sordo Medicina Marie Tooth enfermedad de Charcot Electroforesis capilar neuropatía hereditaria Introducción. La neuropatía hereditaria más frecuente del sistemanervioso periférico humano es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), caracterizada por atrofia muscular peroneay pie cavo. El subtipo 1A (CMT1A) es responsable deaproximadamente 60 % de todos los casos de CMT, y estáasociado en 70 % de los casos a duplicación de ~1.5 Mb deADN en 17p11.2-p12 (PMP22). Nuestro objetivo fue estudiaruna familia en la que se detectó la duplicación del gen medianteelectroforesis capilar, y describir las características clínicasy electrofisiológicas para identificar cómo varía la severidad dela enfermedad entre familiares.Material y métodos: Fueron analizados cinco sujetos pertenecientesa una misma familia, con diagnóstico clínico y electrofisiológicode CMT, en los que se encontró gran variabilidad fenotípica.Se amplificaron tres STR descritos como 4A, 9A y 9Bpara identificar la duplicación y realizar el diagnóstico de CMT1A.Resultados: Mediante electroforesis capilar encontramos quetodos presentaron la duplicación del gen, sin embargo, la expresiónfenotípica fue muy diferente entre los individuos, un varóncon gran afección y cuatro mujeres prácticamente asintomáticas.Conclusiones: Los resultados nos permitieron detectar concerteza la presencia de la enfermedad en las cuatro mujeresque no se consideraban portadoras de la patología y ofrecerasesoramiento genético adecuado. 2008 artículo científico 0009-7411 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=66276516 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=662 Cirugía y Cirujanos application/pdf Academia Mexicana de Cirugía, A.C. Cirugía y Cirujanos (México) Num.5 Vol.76 |
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| topic | Medicina Marie Tooth enfermedad de Charcot Electroforesis capilar neuropatía hereditaria |
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