Síndrome de DiGeorge/velocardiofacial: reporte de un caso
Fuente:
Redalyc
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Universidad de Antioquia
2020
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| Materias: | |
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| _version_ | 1876473172500414464 |
|---|---|
| author | María A. Acosta-Aragón |
| author_facet | María A. Acosta-Aragón |
| contents | Síndrome de DiGeorge/velocardiofacial: reporte de un caso María A. Acosta-Aragón Daniela Torres-Hernández Tatiana Fletcher-Toledo Medicina caso clínico Síndrome de DiGeorge síndrome velocardiofacial síndrome de deleción 22q11 El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome velocardiofacial o síndrome de deleción 22q11, se caracteriza por la ausencia congénita del timo y la glándula paratiroides. La tríada clásica de este trastorno es cardiopatía congénita, endocrinopatía con hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, el síndrome puede exhibir múltiples alteraciones y manifestaciones clínicas pleiotrópicas que, a menudo, resultan en dismorfismo facial y alteraciones en el paladar. Clínicamente se evidencia mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias o gastrointestinales recurrentes y, en los casos de aplasia tímica, se requiere tratamiento con antibióticos profilácticos y trasplante tímico, mientras que en los demás se hace manejo expectante. En este manuscrito se presenta el caso de un paciente masculino de 18 meses de edad, remitido al servicio de genética por presentar diversas alteraciones fenotípicas. Se describe el proceso mediante el cual se llegó al diagnóstico de síndrome de DiGeorge, a su manejo y pronóstico, y se hace una breve revisión de la literatura. 2020 artículo científico 0123-2576 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=716479662004 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=7164 Medicina & Laboratorio application/pdf Universidad de Antioquia Medicina & Laboratorio (Colombia) Num.1 Vol.24 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_716479662004 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2020 |
| publisher | Universidad de Antioquia |
| spellingShingle | Síndrome de DiGeorge/velocardiofacial: reporte de un caso María A. Acosta-Aragón Medicina caso clínico Síndrome de DiGeorge síndrome velocardiofacial síndrome de deleción 22q11 Síndrome de DiGeorge/velocardiofacial: reporte de un caso María A. Acosta-Aragón Daniela Torres-Hernández Tatiana Fletcher-Toledo Medicina caso clínico Síndrome de DiGeorge síndrome velocardiofacial síndrome de deleción 22q11 El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome velocardiofacial o síndrome de deleción 22q11, se caracteriza por la ausencia congénita del timo y la glándula paratiroides. La tríada clásica de este trastorno es cardiopatía congénita, endocrinopatía con hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, el síndrome puede exhibir múltiples alteraciones y manifestaciones clínicas pleiotrópicas que, a menudo, resultan en dismorfismo facial y alteraciones en el paladar. Clínicamente se evidencia mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias o gastrointestinales recurrentes y, en los casos de aplasia tímica, se requiere tratamiento con antibióticos profilácticos y trasplante tímico, mientras que en los demás se hace manejo expectante. En este manuscrito se presenta el caso de un paciente masculino de 18 meses de edad, remitido al servicio de genética por presentar diversas alteraciones fenotípicas. Se describe el proceso mediante el cual se llegó al diagnóstico de síndrome de DiGeorge, a su manejo y pronóstico, y se hace una breve revisión de la literatura. 2020 artículo científico 0123-2576 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=716479662004 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=7164 Medicina & Laboratorio application/pdf Universidad de Antioquia Medicina & Laboratorio (Colombia) Num.1 Vol.24 |
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| topic | Medicina caso clínico Síndrome de DiGeorge síndrome velocardiofacial síndrome de deleción 22q11 |
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