Hemofilia B o enfermedad de Christmas
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Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad de Antioquia
2020
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| Subjects: | |
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| _version_ | 1876458780501213184 |
|---|---|
| author | María A. Acosta-Aragón |
| author_facet | María A. Acosta-Aragón |
| contents | Hemofilia B o enfermedad de Christmas María A. Acosta-Aragón Angélica R. Álvarez-Mina Julián C. Velásquez-Paz Jennifer C. Vizcaíno-Carruyo Medicina factor IX Hemofilia B cromosoma X enfermedad de Christmas tiempo de tromboplastina parcial La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de la coagulación. Su herencia está ligada al cromosoma X; las mujeres son portadoras, pero se manifiesta clínicamente en hombres, aunque se han descrito casos de mujeres portadoras sintomáticas. El factor IX activado es una proteína dependiente de vitamina K, sintetizada en el hígado, que forma parte del complejo tenasa, cuya función es formar la mayor cantidad de trombina en el nuevo modelo de la coagulación basado en células. De acuerdo a la actividad del factor IX, su deficiencia se puede clasificar en leve (5% a 40%), moderada (1% a 5%), o severa (<1%). Su diagnóstico se realiza con la presencia de un TPT alargado que corrige con plasma normal y con la determinación del nivel funcional del factor IX, y se confirma con el estudio molecular que demuestra la mutación en el gen F9. Su diagnóstico diferencial incluye otras patologías como la hemofilia A. El tratamiento con factor IX recombinante es el más utilizado en la actualidad, pero se vienen desarrollando nuevas terapias con virus adeno-asociados recombinantes que prometen mejorar la calidad de vida para algunos pacientes afectados. La profilaxis juega un papel fundamental, en particular en los casos de enfermedad moderada y severa. 2020 artículo científico 0123-2576 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=716479666002 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=7164 Medicina & Laboratorio application/pdf Universidad de Antioquia Medicina & Laboratorio (Colombia) Num.4 Vol.24 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_716479666002 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2020 |
| publisher | Universidad de Antioquia |
| spellingShingle | Hemofilia B o enfermedad de Christmas María A. Acosta-Aragón Medicina factor IX Hemofilia B cromosoma X enfermedad de Christmas tiempo de tromboplastina parcial Hemofilia B o enfermedad de Christmas María A. Acosta-Aragón Angélica R. Álvarez-Mina Julián C. Velásquez-Paz Jennifer C. Vizcaíno-Carruyo Medicina factor IX Hemofilia B cromosoma X enfermedad de Christmas tiempo de tromboplastina parcial La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de la coagulación. Su herencia está ligada al cromosoma X; las mujeres son portadoras, pero se manifiesta clínicamente en hombres, aunque se han descrito casos de mujeres portadoras sintomáticas. El factor IX activado es una proteína dependiente de vitamina K, sintetizada en el hígado, que forma parte del complejo tenasa, cuya función es formar la mayor cantidad de trombina en el nuevo modelo de la coagulación basado en células. De acuerdo a la actividad del factor IX, su deficiencia se puede clasificar en leve (5% a 40%), moderada (1% a 5%), o severa (<1%). Su diagnóstico se realiza con la presencia de un TPT alargado que corrige con plasma normal y con la determinación del nivel funcional del factor IX, y se confirma con el estudio molecular que demuestra la mutación en el gen F9. Su diagnóstico diferencial incluye otras patologías como la hemofilia A. El tratamiento con factor IX recombinante es el más utilizado en la actualidad, pero se vienen desarrollando nuevas terapias con virus adeno-asociados recombinantes que prometen mejorar la calidad de vida para algunos pacientes afectados. La profilaxis juega un papel fundamental, en particular en los casos de enfermedad moderada y severa. 2020 artículo científico 0123-2576 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=716479666002 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=7164 Medicina & Laboratorio application/pdf Universidad de Antioquia Medicina & Laboratorio (Colombia) Num.4 Vol.24 |
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| topic | Medicina factor IX Hemofilia B cromosoma X enfermedad de Christmas tiempo de tromboplastina parcial |
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