Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad de Antioquia
2020
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
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| _version_ | 1876486622900387840 |
|---|---|
| author | María A. Acosta-Aragón |
| author_facet | María A. Acosta-Aragón |
| contents | Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano María A. Acosta-Aragón Marco F. Sierra-Zúñiga Medicina mosaicismo cromosoma 5 deleción cormosómica Síndrome del maullido del gato El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos. Existen dos regiones críticas para el síndrome de Cri du chat; una ubicada en 5p15.3, cuya deleción se manifiesta con el llanto de maullido de gato y retraso en el habla, y otra ubicada en 5p15.2, cuya deleción se manifiesta como microcefalia, hipertelorismo, retraso psicomotor y mental severo. Se han descrito varios genes implicados localizados en estas regiones críticas; entre ellos, TERT, SEMA5A, CTNND2 y MARCHF6, cuya haploinsuficiencia se asocia con los diferentes fenotipos del Cri du chat. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente femenina de 8 meses de vida, con características clínicas y un análisis citogenético en mosaico que confirmaron el síndrome de Cri du chat. Este caso es el primero reportado de esta variante en el suroccidente colombiano. 2020 artículo científico 0123-2576 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=716479666005 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=7164 Medicina & Laboratorio application/pdf Universidad de Antioquia Medicina & Laboratorio (Colombia) Num.4 Vol.24 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_716479666005 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2020 |
| publisher | Universidad de Antioquia |
| spellingShingle | Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano María A. Acosta-Aragón Medicina mosaicismo cromosoma 5 deleción cormosómica Síndrome del maullido del gato Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano María A. Acosta-Aragón Marco F. Sierra-Zúñiga Medicina mosaicismo cromosoma 5 deleción cormosómica Síndrome del maullido del gato El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos. Existen dos regiones críticas para el síndrome de Cri du chat; una ubicada en 5p15.3, cuya deleción se manifiesta con el llanto de maullido de gato y retraso en el habla, y otra ubicada en 5p15.2, cuya deleción se manifiesta como microcefalia, hipertelorismo, retraso psicomotor y mental severo. Se han descrito varios genes implicados localizados en estas regiones críticas; entre ellos, TERT, SEMA5A, CTNND2 y MARCHF6, cuya haploinsuficiencia se asocia con los diferentes fenotipos del Cri du chat. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente femenina de 8 meses de vida, con características clínicas y un análisis citogenético en mosaico que confirmaron el síndrome de Cri du chat. Este caso es el primero reportado de esta variante en el suroccidente colombiano. 2020 artículo científico 0123-2576 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=716479666005 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=7164 Medicina & Laboratorio application/pdf Universidad de Antioquia Medicina & Laboratorio (Colombia) Num.4 Vol.24 |
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| topic | Medicina mosaicismo cromosoma 5 deleción cormosómica Síndrome del maullido del gato |
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