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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad de Antioquia
2023
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=716479678008 |
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Table of Contents:
- Hemocromatosis hereditaria y la importancia de las mutaciones en el gen HFE Alexandre Xabier Obelleiro-Campos Marta Ribera-Pérez Cristian Malagón-Corominas Jamila Aharchi-Amghar Natalia Claver-Belver Medicina genética hepatopatías Hemocromatosis diagnóstico genético La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno genético recesivo del metabolismo del hierro, que causa la acumulación de hierro en los órganos y tejidos. La HH está relacionada con mutaciones en el gen HFE, la C282Y más frecuente, y secundariamente las mutaciones H63D y S65C. Estas mutaciones impiden la ubicación correcta de la proteína HFE en la membrana celular, resultando en un aumento en la absorción intestinal y la acumulación de hierro intracelular. A pesar de que la HH es un trastorno genético común en caucásicos, la penetrancia de la enfermedad es relativamente baja, la que resulta en una gran variabilidad en los fenotipos clínicos y bioquímicos. Los exámenes bioquímicos son la primera herramienta para abordar el diagnóstico de estos pacientes, principalmente la saturación de la transferrina y la ferritina sérica, y su diagnóstico genético se realiza mediante la identificación de mutaciones en el gen HFE o en otros no-HFE. De igual forma, es crucial evaluar periódicamente el metabolismo del hierro en individuos con antecedentes familiares de la enfermedad o en pacientes que presentan aumentos inexplicables de la ferritina o del hierro sérico, ya que una identificación precoz mejora considerablemente el pronóstico de la HH, permitiendo un manejo terapéutico acorde al genotipo HFE o no-HFE, y grado de expresión de la enfermedad. 2023 artículo científico 0123-2576 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=716479678008 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=7164 Medicina & Laboratorio application/pdf Universidad de Antioquia Medicina & Laboratorio (Colombia) Num.4 Vol.27