ANO IMPERFORADO Y CATARATA CONGÉNITA EN EL SÍNDROME DE JOHNSON-MCMILLIN HALLAZGOS NO REPORTADOS O ADQUIRIDOS
Fuente:
Redalyc
Salvato in:
| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Federación Latinoamericana de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina
2012
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
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| _version_ | 1876480581344165888 |
|---|---|
| author | Francisco Cammarata-Scalisi |
| author_facet | Francisco Cammarata-Scalisi |
| contents | ANO IMPERFORADO Y CATARATA CONGÉNITA EN EL SÍNDROME DE JOHNSON-MCMILLIN HALLAZGOS NO REPORTADOS O ADQUIRIDOS Francisco Cammarata-Scalisi Gloria Da Silva Maria Angelina Lacruz-Rengel Rafael Colina Yudith Guerrero Medicina Alopecia Anomalías Oído Externo Microcefalia Ano Imperforado Johnson et al. en 1983, describieron 16 casos en una familia que presentó alopecia, anosmia o hiposmia, sordera de conducción, microtia y/o atresia de conducto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadrotófico, que mostraba un patrón de herencia autosómico dominante, con expresividad variable. Otras manifestaciones menos constantes incluyeron asimetría facial, retardo mental, cardiopatía congénita, paladar hendido y estenosis de coanas. Aparte de estos casos, solo siete pacientes con el síndrome de Johnson-McMillin han sido reportados hasta el momento. La patogénesis de esta entidad es incierta y el diagnóstico diferencial es amplio. Se describe un nuevo caso en una lactante femenina de ocho meses en el cual la alopecia universal, la microcefalia, la parálisis facial, el paladar blando hendido y las alteraciones a nivel de pabellones auriculares fueron significativos para establecer el diagnósticoLa paciente también presentó otros signos clínicos no asociados al síndrome, como el ano imperforado y la catarata congénita bilateral. 2012 artículo científico 1680-8398 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=71729116010 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=717 CIMEL Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana application/pdf Federación Latinoamericana de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina CIMEL Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana (Perú) Num.2 Vol.17 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_71729116010 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2012 |
| publisher | Federación Latinoamericana de Sociedades Científicas de Estudiantes de Medicina |
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| topic | Medicina Alopecia Anomalías Oído Externo Microcefalia Ano Imperforado |
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