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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad Autónoma de Bucaramanga
2006
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=71964101019 |
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Table of Contents:
- Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso Andrés Felipe Pérez Arenas José Luis González Mendoza Medicina Anemia de Fanconi Anormalidades congénitas Diagnósticos diferenciales La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de aplasia de la medula ósea y que generalmente se acompaña de diversas malformaciones congénitas y la presencia de síndrome mielodisplásico o de leucemia mieloide aguda. Se presenta el caso de un paciente masculino de 6 años de edad, producto de un embarazo normal, que al examen físico presenta microcefalia y cuatro dedos en cada mano con ausencia de los dedos pulgares; las imágenes diagnósticas muestran la presencia de aplasia radial y ausencia de los huesos carpianos radiales del miembro superior izquierdo. Se hace impresión diagnóstica de anemia de Fanconi por exámenes de laboratorio. Al momento de sospechar el diagnóstico de AF, es importante tener en cuenta las distintas enfermedades que por sus características clínicas y las diferentes malformaciones congénitas que las acompañan se consideran diagnósticos diferenciales, y así poder realizar un adecuado manejo terapéutico. [Pérez AF, González JL. Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso. MedUNAB 2006; 9:179-182]. 2006 artículo científico 0123-7047 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=71964101019 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=719 MedUNAB application/pdf Universidad Autónoma de Bucaramanga MedUNAB (Colombia) Num.2 Vol.9