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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad Autónoma de Bucaramanga
2017
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=71964821007 https://www.redalyc.org/journal/719/71964821007/ https://www.redalyc.org/journal/719/71964821007/html/ https://www.redalyc.org/journal/719/71964821007/71964821007.epub https://www.redalyc.org/journal/719/71964821007/movil https://doi.org/10.29375/01237047.3247 |
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Table of Contents:
- Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática Lina María Vera-Cala Sergio Eduardo Serrano-Gómez Alexandra Cortés Ismael Estrada Aurora Gáfaro Medicina Leucocitos Diagnóstico Glucosilceramidasa Enfermedad de Gaucher Pruebas con Sangre Seca Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzima β- Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre seca sobre papel de filtro, de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida. Objetivo:Evaluar la validez de la medición de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida en sangre seca en papel de filtro, comparada con el estándar de oro, para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher en pacientes con sospecha clínica. Metodología:Se hizo una revisión sistemática de literatura. Se construyó y validó una pregunta PICO. Se usó una estrategia de búsqueda genérica con base en los términos clave (Gaucher Disease y Dried Blood Spot Analysis). Dos evaluadores independientes revisaron, evaluaron la calidad y extrajeron la información de los artículos. Resultados: Descartando los duplicados, se obtuvieron 47 artículos. Se evaluaron los textos completos de cuatro, y tres de ellos fueron excluidos al aplicar criterios de inclusión y exclusión. El artículo incluido tuvo una calidad excelente y mostró que la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en sangre seca tuvo sensibilidad de 82.3% y especificidad de 94.0% con un punto de corte de 0.0-2.75 y sensibilidad de 88.2% y especificidad de 88.5% con un punto de corte de 0.0-4.4. Conclusiones: La medición enzimática de la β-glucosidasa ácida en sangre seca es una excelente prueba para diagnóstico inicial de enfermedad de Gaucher. Sin embargo, no es una prueba concluyente. Vera-Cala LM, Serrano- Gómez SE, Córtes A, Estrada I, Gáfaro A. Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática. 2017 artículo científico 0123-7047 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=71964821007 https://www.redalyc.org/journal/719/71964821007/ https://www.redalyc.org/journal/719/71964821007/html/ https://www.redalyc.org/journal/719/71964821007/71964821007.epub https://www.redalyc.org/journal/719/71964821007/movil https://doi.org/10.29375/01237047.3247 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=719 MedUNAB application/pdf Universidad Autónoma de Bucaramanga MedUNAB (Colombia) Num.2 Vol.20