Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos

Fuente: Redalyc
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Main Author: Mayra Escaf
Format: Artículo científico
Language:es
Published: Universidad del Norte 2003
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author Mayra Escaf
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contents Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos Mayra Escaf Salud fenilalanín hidroxilasa fenilalanina Fenilcetonuria hiperfenilalaninemia La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil,metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamenteuna reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración en elmetabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente, provoca unacúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo (1). La fenilcetonuria es unaenfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre dealimentos que contengan este aminoácido a tiempo (3-5) 2003 artículo científico 0120-5552 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81701705 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=817 Salud Uninorte application/pdf Universidad del Norte Salud Uninorte (Colombia) Num.17
format Artículo científico
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publishDate 2003
publisher Universidad del Norte
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Mayra Escaf
Salud
fenilalanín
hidroxilasa
fenilalanina
Fenilcetonuria
hiperfenilalaninemia
Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos Mayra Escaf Salud fenilalanín hidroxilasa fenilalanina Fenilcetonuria hiperfenilalaninemia La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil,metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamenteuna reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración en elmetabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente, provoca unacúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo (1). La fenilcetonuria es unaenfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre dealimentos que contengan este aminoácido a tiempo (3-5) 2003 artículo científico 0120-5552 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81701705 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=817 Salud Uninorte application/pdf Universidad del Norte Salud Uninorte (Colombia) Num.17
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