Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad del Norte
2010
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
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| _version_ | 1876445501128179712 |
|---|---|
| author | Diana Ramírez |
| author_facet | Diana Ramírez |
| contents | Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso Diana Ramírez Wilmar Saldarriaga Harry Pachajoa Carolina Isaza Salud ACS FGFR2 Acrocefalosindactilia Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Este síndrome se debe a una mutación en el gen del receptor 2 del factor del crecimiento fibroblástico (FGFR2), el cual se expresa de manera autosómica dominante (AD) Caso clínico: Se presenta caso de recién nacido femenino, de 36 semanas de edad gestacional, con las características fenotípicas clásicas de este síndrome como la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies. Discusión: El síndrome de Apert hace parte de lo que hoy se denomina un espectro de enfermedades causadas por la mutación en el gen FGFR2 que se caracterizan por anormalidades en el cráneo y las extremidades. Este gen es necesario para la osificación normal y también está implicado en la diferenciación neural. Sus mutaciones producen un receptor anormal que funciona aun sin la unión de su ligando "ganancia de función", lo que se traduce en una osificación temprana de los huesos, en grados variables, dependiendo del sitio exacto de la mutación. 2010 artículo científico 0120-5552 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81715089016 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=817 Salud Uninorte application/pdf Universidad del Norte Salud Uninorte (Colombia) Num.1 Vol.26 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2010 |
| publisher | Universidad del Norte |
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| topic | Salud ACS FGFR2 Acrocefalosindactilia |
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