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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad del Norte
2004
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81719003 |
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Table of Contents:
- Síndrome de TAR y estado de heterocigosis para anemia falciforme Carlos Silvera Pilar Garavito C.M. Fernández Ponce Salud aplasia hipoplasia trombocitopenia anemia falciforme Malformaciones congénitas Presentación de un paciente con el cuadro clínico del síndrome de TAR, quien presenta además unestado de heterocigosis para anemia falciforme.El síndrome de TAR, descrito por primera vez en 1959 por Shaw y Oliver, es un trastorno genético nocomún que ocurre con una prevalencia aproximada de 1: 500.000 a 1: 1.000.000 de nacidos vivos.En 1969 Hall y col. delinearon los criterios diagnósticos de este síndrome que incluyen ausenciabilateral del radio con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Otras anomalías descritas enmenor frecuencia son: Alteraciones óseas del húmero y cúbito, en los casos severos, focomelia, malformacionesde expresión variable en extremidades inferiores, malformaciones cardiacas e intoleranciaa la leche de vaca (1, 2).Los hallazgos encontrados en este caso se comparan con los de la literatura y se discute su posibleetiología, además de resaltar la importancia de realizar un diagnóstico y tratamiento precoz y precisoespecialmente de la trombocitopenia 2004 artículo científico 0120-5552 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81719003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=817 Salud Uninorte application/pdf Universidad del Norte Salud Uninorte (Colombia) Num.19