Manifestaciones endocrinológicas en la enfermedad de Von Hippel-Lindau: revisión narrativa
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Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad del Norte
2022
|
| Subjects: | |
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|---|---|
| author | ALEJANDRO ROMÁN GONZÁLEZ |
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| contents | Manifestaciones endocrinológicas en la enfermedad de Von Hippel-Lindau: revisión narrativa ALEJANDRO ROMÁN GONZÁLEZ HUBER SAID PADILLA ZAMBRANO CARLOS BUILES BARRERA Salud Lindau feocromocitoma Tumor neuroendocrino enfermedad de Von Hippel La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome neoplásico, autosómico dominante, caracterizado por una mutación germinal del gen VHL que codifica para la proteína VHL en el cromosoma 3. Esta mutación predispone al desarrollo de tumores benignos y malignos que afectan diferentes órganos, a causa de una ausencia de la inhibición de la vía de la tumo-rigénesis mediada por el factor inducible por hipoxia. La prevalencia de esta enfermedad es de 2 a 3 por 100 000 personas y las neoplasias se localizan con mayor frecuencia en retina, sistema nervioso central, cabeza y cuello, páncreas, riñón, glándula suprarrenal y órgano reproductor. Se clasifica en 2 tipos dependiendo de la presencia o ausencia de feocromocitoma. El feocromocitoma y las neoplasias pancreáticas constituyen las manifestaciones endocrinas más frecuentes. El feocromocitoma se presenta entre el 10-30% de los casos. Puede cursar desde una entidad asintomática hasta una sintomatología variable que incluye la triada clásica de cefalea, palpitaciones y diaforesis. El diagnóstico se realiza mediante pruebas bioquímicas o sus metabolitos que confirman niveles elevados de catecolaminas, y estudios imagenológicos. Las lesiones pancreáticas son con frecuencia asintomáticas y se detectan de forma incidental en estudios de imagen realizados en los pacientes con VHL. Aunque las características clínicas y bioquímicas de estas neoplasias no son patognomóni-cas, pueden ser útiles para sugerir la enfermedad VHL como la etiología subyacente. 2022 reseña 0120-5552 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81775299014 https://www.redalyc.org/journal/817/81775299014/ https://www.redalyc.org/journal/817/81775299014/html/ https://www.redalyc.org/journal/817/81775299014/81775299014.epub https://www.redalyc.org/journal/817/81775299014/movil 10.14482/sun.38.3.616.99 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=817 Salud Uninorte application/pdf Universidad del Norte Salud Uninorte (Colombia) Num.3 Vol.38 |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2022 |
| publisher | Universidad del Norte |
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