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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Instituto Nacional de Salud
2005
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84325307 |
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| _version_ | 1866812582261686272 |
|---|---|
| author | Gustavo Salguero |
| author_facet | Gustavo Salguero |
| contents | Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cáncer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch) Gustavo Salguero Fabio Aristizábal Luis Alberto Ángel Jorge Padrón Humberto Martínez Omar Malaver Rosa Barvo Andrea Gómez Herbert García Oscar Gutiérrez Carlos Martínez Alejandro Giraldo Medicina genes Síndrome de Lynch reparación del ADN disparidad de par base neoplasmas colorrectales hereditarios sin poliposis Introducción. El cáncer colorrectal es la segunda causa de morbilidad y mortalidad por cánceren los países desarrollados. En Colombia es la quinta causa de muerte entre los diferentescánceres. Cerca del 75% de éstos corresponde a cánceres esporádicos, alrededor del 25%son familiares, y son claramente hereditarios el 5%. De éstos, el más importantes es el cáncercolorrectal no polipósico hereditario o síndrome de Lynch.Objetivo. Analizar los dos genes más importantes involucrados en el síndrome de Lynch, elhMLH1 y el hMSH2.Materiales y métodos. En 17 familias colombianas que cumplían con los criterios de ÁmsterdamII o las pautas de Bethesda, se analizaron por SSCP los 35 exones de estos dos genes y lasvariantes electroforéticas se secuenciaron.Resultados. Se detectaron 8 mutaciones de línea germinal en las familias analizadas, 7 en elgen hMLH1 y 1 en hMSH2, y se encontró una tasa de detección de mutaciones del 47%. Seisde las 8 mutaciones encontradas en este estudio han sido previamente reportadas en laliteratura. Un cambio de una base en el sitio donador de empalme en el exón 9 del gen hMLH1(G>A) (dos familias), un cambio A>G en el codón 755 del exón 17, y un cambio G>A en el exón18. Se detectaron dos nuevas mutaciones, una en el exón 17, un cambio C>T en el codón 640,y una deleción de TG en el codón 184 del exón 3 del gen hMSH2. También se detectó en dosfamilias un polimorfismo del intrón 13 del hMLH1.Conclusión. Este es el primer estudio realizado en Colombia que detecta mutaciones en elsíndrome de Lynch y pretende establecer un programa integral de manejo y prevención. 2005 artículo científico 0120-4157 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84325307 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=843 Biomédica application/pdf Instituto Nacional de Salud Biomédica (Colombia) Num.3 Vol.25 |
| format | Artículo científico |
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| publishDate | 2005 |
| publisher | Instituto Nacional de Salud |
| spellingShingle | Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cáncer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch) Gustavo Salguero Medicina genes Síndrome de Lynch reparación del ADN disparidad de par base neoplasmas colorrectales hereditarios sin poliposis Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cáncer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch) Gustavo Salguero Fabio Aristizábal Luis Alberto Ángel Jorge Padrón Humberto Martínez Omar Malaver Rosa Barvo Andrea Gómez Herbert García Oscar Gutiérrez Carlos Martínez Alejandro Giraldo Medicina genes Síndrome de Lynch reparación del ADN disparidad de par base neoplasmas colorrectales hereditarios sin poliposis Introducción. El cáncer colorrectal es la segunda causa de morbilidad y mortalidad por cánceren los países desarrollados. En Colombia es la quinta causa de muerte entre los diferentescánceres. Cerca del 75% de éstos corresponde a cánceres esporádicos, alrededor del 25%son familiares, y son claramente hereditarios el 5%. De éstos, el más importantes es el cáncercolorrectal no polipósico hereditario o síndrome de Lynch.Objetivo. Analizar los dos genes más importantes involucrados en el síndrome de Lynch, elhMLH1 y el hMSH2.Materiales y métodos. En 17 familias colombianas que cumplían con los criterios de ÁmsterdamII o las pautas de Bethesda, se analizaron por SSCP los 35 exones de estos dos genes y lasvariantes electroforéticas se secuenciaron.Resultados. Se detectaron 8 mutaciones de línea germinal en las familias analizadas, 7 en elgen hMLH1 y 1 en hMSH2, y se encontró una tasa de detección de mutaciones del 47%. Seisde las 8 mutaciones encontradas en este estudio han sido previamente reportadas en laliteratura. Un cambio de una base en el sitio donador de empalme en el exón 9 del gen hMLH1(G>A) (dos familias), un cambio A>G en el codón 755 del exón 17, y un cambio G>A en el exón18. Se detectaron dos nuevas mutaciones, una en el exón 17, un cambio C>T en el codón 640,y una deleción de TG en el codón 184 del exón 3 del gen hMSH2. También se detectó en dosfamilias un polimorfismo del intrón 13 del hMLH1.Conclusión. Este es el primer estudio realizado en Colombia que detecta mutaciones en elsíndrome de Lynch y pretende establecer un programa integral de manejo y prevención. 2005 artículo científico 0120-4157 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84325307 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=843 Biomédica application/pdf Instituto Nacional de Salud Biomédica (Colombia) Num.3 Vol.25 |
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