Evaluación de la producción de ß amiloide por la mutación E280A en el gen de la presenilina 1
Fuente:
Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2007
|
| Subjects: | |
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| _version_ | 1876487367583334400 |
|---|---|
| author | Francisco Lopera |
| author_facet | Francisco Lopera |
| contents | Evaluación de la producción de ß amiloide por la mutación E280A en el gen de la presenilina 1 Francisco Lopera Gabriel Bedoya Andrés Villegas Mónica M. Castañeda Luis Fernando Arias Beatriz Vieco Medicina rojo congo presenilina beta amiloide mutación E280A enfermedad de Alzheimer Introducción. La mutación E280A en el gen de presenilina 1 se encuentra asociada al grupofamiliar más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer. La presenilina 1 es uncomponente esencial del complejo g-secretasa, responsable de la producción del péptidob-amiloide, considerado clave en la fisiopatogenia de la enfermedad.Objetivo. Determinar si la mutación E280A en presenilina 1 incrementa la producción de b-amiloide, como reflejo de la ganancia de función g-secretasa.Materiales y métodos. Se evaluaron, por la tinción con rojo congo e inmunohistoquímica,depósitos sistémicos de b-amiloide en tejidos de cadáveres afectados, portadores de lamutación E280A en la presenilina 1 y cadáveres de no afectados. Se cuantificó por la técnicade ELISA el b-amiloide de 40 y 42 aminoácidos en cultivos de células CHO que expresan laproteína precursora de amiloide, transfectadas con los cADN de presenilina 1 portando lasmutaciones M146L, E280A, DE9 y L392V.Resultados. Se encontraron depósitos proteicos en todos los tejidos estudiados y escasosdepósitos de b-amiloide. No se encontró diferencia en la cantidad de depósitos, ni en sulocalización. No se observó incremento en la producción de b-amiloide en las célulastransfectadas con los cADN de presenilina 1 con las mutaciones comparadas con los controles.Conclusiones. La mutación E280A en presenilina 1 no aumentó la producción de b-amiloideen tejidos periféricos no neuronales o en el modelo in vitro, contrario a lo que sucede en unaganancia de función de g-secretasa. 2007 artículo científico 0120-4157 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84327307 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=843 Biomédica application/pdf Instituto Nacional de Salud Biomédica (Colombia) Num.3 Vol.27 |
| format | Artículo científico |
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| publishDate | 2007 |
| publisher | Instituto Nacional de Salud |
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