Frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 en donantes fallecidos,Medellín, Colombia

Fuente: Redalyc
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Autore principale: Libia M. Rodríguez
Natura: Artículo científico
Lingua:es
Pubblicazione: Instituto Nacional de Salud 2007
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author Libia M. Rodríguez
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contents Frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 en donantes fallecidos,Medellín, Colombia Libia M. Rodríguez Mabel C. Giraldo Laura Velásquez Sara C. París Cristiam M. Álvarez Natalia García Luis F. García Medicina humanos genética genotipo análisis haplotipos Introducción. La caracterización genética del sistema HLA es de gran utilidad en estudiosantropogenéticos, en la comprensión de mecanismos asociados a susceptibilidad o resistenciaa diversas enfermedades, en los fenómenos inmunológicos durante el embarazo y en laselección de donantes/receptores en trasplantes de órganos.Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, -B, -DRB1 endonantes fallecidos en Medellín.Materiales y métodos. Se incluyeron 926 donantes entre febrero de 1989 y septiembre de2006, a los cuales se les realizó la tipificación HLA-A, -B, -DRB1 por PCR-SSP ( single specificprimer-polymerase chain reaction) de mediana resolución. Las frecuencias alélicas,genotípicas y haplotípicas fueron estimadas mediante el algoritmo de máxima verosimilitud.Se evaluó el ajuste al equilibrio de Hardy-Weimberg por una prueba exacta análoga a la deFisher usando la cadena de Markov, así como el desequilibrio de ligamiento entre pares deloci.Resultados. Se identificaron 22, 43 y 14 alelos para los loci HLA-A, -B, -DRB, respectivamente,de los cuales los más frecuentes fueron: A*02, A*24, B*35 y DRB1*04. En los loci HLA-A y -B seobservó deficiencia en la frecuencia de heterocigóticos esperada (p<0,01 y p<0,00001,respectivamente). Los haplotipos más frecuentes fueron HLA-A*24, B*35 (7,7%), HLA-B*35DRB1*04 (6,4%) y HLA-A*24, DRB1*04 (8,9%) para HLA-A, -DRB1, y para 3 loci fueron HLAA*24, B*35, DRB1*04 (4,6%) y HLA-A*24, B*61, DRB1*04 (2,0%).Conclusiones. Estos resultados corroboran la composición triétnica de nuestra población, enla cual predomina el grado de mezcla caucásica, a diferencia de otras latinoamericanas, ypodrán ser usados como referencia para otros estudios y aplicaciones en esta población. 2007 artículo científico 0120-4157 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84327409 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=843 Biomédica application/pdf Instituto Nacional de Salud Biomédica (Colombia) Num.4 Vol.27
format Artículo científico
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institution Redalyc
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publishDate 2007
publisher Instituto Nacional de Salud
spellingShingle Frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 en donantes fallecidos,Medellín, Colombia
Libia M. Rodríguez
Medicina
humanos
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Frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 en donantes fallecidos,Medellín, Colombia Libia M. Rodríguez Mabel C. Giraldo Laura Velásquez Sara C. París Cristiam M. Álvarez Natalia García Luis F. García Medicina humanos genética genotipo análisis haplotipos Introducción. La caracterización genética del sistema HLA es de gran utilidad en estudiosantropogenéticos, en la comprensión de mecanismos asociados a susceptibilidad o resistenciaa diversas enfermedades, en los fenómenos inmunológicos durante el embarazo y en laselección de donantes/receptores en trasplantes de órganos.Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, -B, -DRB1 endonantes fallecidos en Medellín.Materiales y métodos. Se incluyeron 926 donantes entre febrero de 1989 y septiembre de2006, a los cuales se les realizó la tipificación HLA-A, -B, -DRB1 por PCR-SSP ( single specificprimer-polymerase chain reaction) de mediana resolución. Las frecuencias alélicas,genotípicas y haplotípicas fueron estimadas mediante el algoritmo de máxima verosimilitud.Se evaluó el ajuste al equilibrio de Hardy-Weimberg por una prueba exacta análoga a la deFisher usando la cadena de Markov, así como el desequilibrio de ligamiento entre pares deloci.Resultados. Se identificaron 22, 43 y 14 alelos para los loci HLA-A, -B, -DRB, respectivamente,de los cuales los más frecuentes fueron: A*02, A*24, B*35 y DRB1*04. En los loci HLA-A y -B seobservó deficiencia en la frecuencia de heterocigóticos esperada (p<0,01 y p<0,00001,respectivamente). Los haplotipos más frecuentes fueron HLA-A*24, B*35 (7,7%), HLA-B*35DRB1*04 (6,4%) y HLA-A*24, DRB1*04 (8,9%) para HLA-A, -DRB1, y para 3 loci fueron HLAA*24, B*35, DRB1*04 (4,6%) y HLA-A*24, B*61, DRB1*04 (2,0%).Conclusiones. Estos resultados corroboran la composición triétnica de nuestra población, enla cual predomina el grado de mezcla caucásica, a diferencia de otras latinoamericanas, ypodrán ser usados como referencia para otros estudios y aplicaciones en esta población. 2007 artículo científico 0120-4157 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84327409 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=843 Biomédica application/pdf Instituto Nacional de Salud Biomédica (Colombia) Num.4 Vol.27
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