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Dettagli Bibliografici
Autore principale: Harvy Mauricio Velasco
Natura: Artículo científico
Lingua:es
Pubblicazione: Instituto Nacional de Salud 2017
Soggetti:
Accesso online:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84350981015
https://www.redalyc.org/journal/843/84350981015/
https://www.redalyc.org/journal/843/84350981015/html/
https://www.redalyc.org/journal/843/84350981015/84350981015.epub
https://www.redalyc.org/journal/843/84350981015/movil
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Sommario:
  • Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión Harvy Mauricio Velasco Lina Patricia Buelvas Medicina genética estatura Colombia esqueleto Enfermedades del desarrollo óseo Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico. Objetivo. Analizar las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto, remitidos al Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Materiales y métodos. Se analizaron pacientes remitidos entre el 2008 y el 2014, con 167 diagnósticos relacionados con enfermedades genéticas del esqueleto según la Clasificación Internacional de Enfermedades, versión 2010 (CIE-10). Se exploraron las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas empleando estadística descriptiva. Se generó una puntuación para las intervenciones que contempló las combinaciones de tratamientos, y se analizaron las variables mediante la prueba t de Student. Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo. 2017 artículo científico 0120-4157 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84350981015 https://www.redalyc.org/journal/843/84350981015/ https://www.redalyc.org/journal/843/84350981015/html/ https://www.redalyc.org/journal/843/84350981015/84350981015.epub https://www.redalyc.org/journal/843/84350981015/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=843 Biomédica application/pdf Instituto Nacional de Salud Biomédica (Colombia) Num.2 Vol.37