Guardado en:
| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Instituto Nacional de Salud
2019
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84362524002 https://www.redalyc.org/journal/843/84362524002/ https://www.redalyc.org/journal/843/84362524002/html/ https://www.redalyc.org/journal/843/84362524002/84362524002.epub https://www.redalyc.org/journal/843/84362524002/movil |
| Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
Tabla de Contenidos:
- Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso Andrea Casas-Vargas Johanna Galvis Jenny Blanco Laura Rengifo William Usaquén Harvy Velasco Medicina gen SRY amelogenina diferenciación sexual secuencias repetidas en tándem trastornos del desarrollo sexual En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se le hicieron los análisis del gen de la amelogenina y de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el gen SRY con estuches comerciales de identificación humana, así como los de cariotipo convencional e hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones del cromosoma Y mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético. El paciente no presentaba ambigüedad genital, su cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el gen SRY y positivo para el ZFY. Se le diagnosticó un trastorno de diferenciación sexual 46 XX testicular no sindrómico, una rara condición genética. Solo el 20 % de los pacientes con este diagnóstico son negativos para SRY y exhiben perfiles moleculares diversos. La información disponible parece indicar que el ZFY está relacionado con la diferenciación sexual masculina, aún en ausencia del gen SRY. 2019 otro 0120-4157 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84362524002 https://www.redalyc.org/journal/843/84362524002/ https://www.redalyc.org/journal/843/84362524002/html/ https://www.redalyc.org/journal/843/84362524002/84362524002.epub https://www.redalyc.org/journal/843/84362524002/movil 10.7705/biomedica.4687 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=843 Biomédica application/pdf Instituto Nacional de Salud Biomédica (Colombia) Num.4 Vol.39