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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Instituto Nacional de Salud
2021
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84369108002 https://www.redalyc.org/journal/843/84369108002/ https://www.redalyc.org/journal/843/84369108002/html/ https://www.redalyc.org/journal/843/84369108002/84369108002.epub https://www.redalyc.org/journal/843/84369108002/movil |
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Sommario:
- Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia Nancy Gelvez Paula Hurtado-Villa Silvia Flórez Anne Charlotte Brieke Francisco Rodríguez Ana María Bertolotto Martha L. Tamayo Medicina retina degeneración macular Distrofias retinianas epitelio pigmentario de la retina La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visión drásticamente y progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 se ha asociado con esta enfermedad. Se presenta aquí la caracterización clínica y molecular de una familia con malattia leventinese mediante un manejo integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas, lo que es de gran importancia, ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se les hizo la evaluación oftalmológica con imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de una muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 se amplificaron y secuenciaron. La variante patogénica p.Arg345Trp se identificó en los individuos afectados. Este es el primer reporte de malattia leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de enfermedades. 2021 otro 0120-4157 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84369108002 https://www.redalyc.org/journal/843/84369108002/ https://www.redalyc.org/journal/843/84369108002/html/ https://www.redalyc.org/journal/843/84369108002/84369108002.epub https://www.redalyc.org/journal/843/84369108002/movil 10.7705/biomedica.5604 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=843 Biomédica application/pdf Instituto Nacional de Salud Biomédica (Colombia) Num.3 Vol.41