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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2022
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84374116002 https://www.redalyc.org/journal/843/84374116002/ https://www.redalyc.org/journal/843/84374116002/html/ https://www.redalyc.org/journal/843/84374116002/84374116002.epub https://www.redalyc.org/journal/843/84374116002/movil |
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Table of Contents:
- Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura Olga Lucía Morales Jerly Maybelline Díaz Jorge Hernán Montoya Medicina Oliver Síndrome de Adams patrón de herencia displasia ectodérmica deformidades congénitas de las extremidades El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo.Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento.En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso. 2022 otro 0120-4157 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84374116002 https://www.redalyc.org/journal/843/84374116002/ https://www.redalyc.org/journal/843/84374116002/html/ https://www.redalyc.org/journal/843/84374116002/84374116002.epub https://www.redalyc.org/journal/843/84374116002/movil 10.7705/biomedica.6524 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=843 Biomédica application/pdf Instituto Nacional de Salud Biomédica (Colombia) Num.4 Vol.42