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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Instituto Nacional de Salud
2024
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84379006003 https://www.redalyc.org/journal/843/84379006003/ https://www.redalyc.org/journal/843/84379006003/html/ https://www.redalyc.org/journal/843/84379006003/84379006003.epub https://www.redalyc.org/journal/843/84379006003/movil |
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Sommario:
- Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma de tipo 5 como causa de hipertensión arterial en una paciente colombiana: reporte de caso Juan Morales Daniela Arturo Miguel Folleco Medicina hipertensión paraganglioma Feocromocitoma imagen multimodal medicina de precisión El feocromocitoma es un tumor derivado de las células de la cresta neural con la capacidad de producir sustancias simpaticomiméticas y, por ende, un cuadro clínico particular. Causa menos del 1 % de los casos de hipertensión arterial sistémica y su incidencia se estima entre 0,4 y 0,6 casos por 100.000 personas cada año, con una supervivencia media de siete años. De todos los tumores sólidos, el feocromocitoma tiene un mayor componente genético, que puede heredarse hasta en el 40 % de los casos. Una vez diagnosticada la enfermedad, se debe definir el tratamiento y el pronóstico, en parte condicionados por las variantes genéticas asociadas, en especial RET, SDHx, VHL y NF1.Se presenta el caso de una mujer joven con dolor abdominal e hipertensión arterial sistémica, a quien se le diagnosticó feocromocitoma. Al secuenciar el exoma, se identificó una variante patogénica extremadamente rara y de reciente descubrimiento: SDHA: c.1A>C (p.Met1Leu). La paciente respondió adecuadamente al tratamiento quirúrgico y continuó en seguimiento sin recurrencias.El abordaje diagnóstico de los pacientes con feocromocitoma comienza con la sospecha clínica, seguida de la medición de determinados metabolitos en sangre y orina, y, finalmente, los estudios de imagenología. Los desarrollos tecnológicos actuales permiten la aplicación de la medicina de precisión en este campo. En este caso de feocromocitoma, se identificó un componente genético importante que no solo afecta al paciente, sino también, a sus familiares. La tamización adecuada del caso índice permite identificar mutaciones y caracterizar mejor la enfermedad. 2024 artículo científico 0120-4157 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=84379006003 https://www.redalyc.org/journal/843/84379006003/ https://www.redalyc.org/journal/843/84379006003/html/ https://www.redalyc.org/journal/843/84379006003/84379006003.epub https://www.redalyc.org/journal/843/84379006003/movil 10.7705/biomedica.7152 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=843 Biomédica application/pdf Instituto Nacional de Salud Biomédica (Colombia) Num.1 Vol.44