Enfermedad de orina en jarabe de arce: mejoria clíinica asociada a detección precoz y manejo oportuno. reporte de caso y revisión de literatura
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Redalyc
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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad Militar Nueva Granada
2008
|
| Schlagworte: | |
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| _version_ | 1876460338947293184 |
|---|---|
| author | Juan Fernando Gómez-Castro |
| author_facet | Juan Fernando Gómez-Castro |
| contents | Enfermedad de orina en jarabe de arce: mejoria clíinica asociada a detección precoz y manejo oportuno. reporte de caso y revisión de literatura Juan Fernando Gómez-Castro Eugenia Espinosa-García Olga Y. Echeverry Luis Alejandro Barrera Medicina cetoácidos Errores innatos del metabolismo La enfermedad de orina en jarabe de arce es un error innato del metabolismo de los cetoácidos decadena ramifi cada, cuya acumulación produce una encefalopatía neonatal grave y que de no serdiagnosticada y tratada de forma precoz y oportuna, lleva invariablemente a la aparición de secuelasneurológicas permanentes y a un posterior desenlace letal. El presente articulo busca, mediante ladescripción de un caso clínico sucedido en el Hospital Militar Central de Bogotá, hacer una revisiónde la literatura acerca de la enfermedad, resaltando los mecanismos fi siopatológicos, la detección pordiferentes pruebas de laboratorio, así como las estrategias de manejo, demostrando que gracias a losprogresos realizados en su comprensión y enfoque, actualmente se puede hablar de evitar la mortalidad,alcanzando en muchos casos, una sobrevida a largo plazo sin mayores secuelas neurológicas,todo ello con un manejo interdisciplinario que logre un control metabólico adecuado. 2008 artículo científico 0121-5256 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91016113 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=910 Revista Med application/pdf Universidad Militar Nueva Granada Revista Med (Colombia) Num.1 Vol.16 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2008 |
| publisher | Universidad Militar Nueva Granada |
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