Distrofia muscular de duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación
Fuente:
Redalyc
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad Militar Nueva Granada
2011
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| _version_ | 1876474397706944512 |
|---|---|
| author | Diego M. Chaustre R. |
| author_facet | Diego M. Chaustre R. |
| contents | Distrofia muscular de duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación Diego M. Chaustre R. Willington Chona S. Medicina distrofina rehabilitación Distrofia muscular de Duchenne La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria de tipo neuromuscular progresiva, que se presenta durante la infancia; afecta aproximadamente 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos. El gen DMD que codifica para la distrofina, una proteína estructural del músculo, se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región p21, puede sufrir diferentes mutaciones ocasionando la pérdida parcial o total de la proteína lo que origina la DMD y otras enfermedades relacionadas como la Distrofia Muscular de Becker, que es una distrofia de forma más leve. Esta es una enfermedad discapacitante que se caracteriza por un deterioro progresivo de los músculos, y en las etapas avanzadas de la enfermedad se presentan generalmente complicaciones cardiorespiratorias que son las causas principales que ocasionan la muerte al paciente. Desde el punto de vista de la rehabilitación, cuyo objetivo es retrasar la progresión de la enfermedad, se han venido desarrollado una serie de estrategias de tratamiento y manejo que involucran grupos multidisciplinarios; éstas van desde trabajo en gimnasio con terapeutas para estiramientos hasta prescripción de sillas de ruedas y formulación de ventilación mecánica no invasiva, que si bien se sabe no modifican las bases genéticas de la enfermedad, sí mejoran de forma importante la independencia del paciente, facilitan los cuidados por parte de la familia y los cuidadores y permiten una mejor calidad de vida. 2011 artículo científico 0121-5256 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91022534005 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=910 Revista Med application/pdf Universidad Militar Nueva Granada Revista Med (Colombia) Num.1 Vol.19 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_91022534005 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2011 |
| publisher | Universidad Militar Nueva Granada |
| spellingShingle | Distrofia muscular de duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación Diego M. Chaustre R. Medicina distrofina rehabilitación Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación Diego M. Chaustre R. Willington Chona S. Medicina distrofina rehabilitación Distrofia muscular de Duchenne La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria de tipo neuromuscular progresiva, que se presenta durante la infancia; afecta aproximadamente 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos. El gen DMD que codifica para la distrofina, una proteína estructural del músculo, se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región p21, puede sufrir diferentes mutaciones ocasionando la pérdida parcial o total de la proteína lo que origina la DMD y otras enfermedades relacionadas como la Distrofia Muscular de Becker, que es una distrofia de forma más leve. Esta es una enfermedad discapacitante que se caracteriza por un deterioro progresivo de los músculos, y en las etapas avanzadas de la enfermedad se presentan generalmente complicaciones cardiorespiratorias que son las causas principales que ocasionan la muerte al paciente. Desde el punto de vista de la rehabilitación, cuyo objetivo es retrasar la progresión de la enfermedad, se han venido desarrollado una serie de estrategias de tratamiento y manejo que involucran grupos multidisciplinarios; éstas van desde trabajo en gimnasio con terapeutas para estiramientos hasta prescripción de sillas de ruedas y formulación de ventilación mecánica no invasiva, que si bien se sabe no modifican las bases genéticas de la enfermedad, sí mejoran de forma importante la independencia del paciente, facilitan los cuidados por parte de la familia y los cuidadores y permiten una mejor calidad de vida. 2011 artículo científico 0121-5256 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91022534005 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=910 Revista Med application/pdf Universidad Militar Nueva Granada Revista Med (Colombia) Num.1 Vol.19 |
| title | Distrofia muscular de duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación |
| topic | Medicina distrofina rehabilitación Distrofia muscular de Duchenne |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91022534005 |