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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad Militar Nueva Granada
2014
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91032438009 |
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Table of Contents:
- ACIDEMIA METILMALÓNICA: PRESENTACIÓN DE UN CASO Y REVISIÓN DE LITERATURA CIENTÍFICA Eugenia Espinosa Mónica Montaña Paola Mera Olga Echeverri Johana Guevara Luis Barrera Medicina pancitopenia Cianocobalamina Acidemia metilmalónica La acidemia metilmalónica es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil malonil CoA mutasa o su cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de varios aminoácidos entre los que se incluyen dos de cadena ramificada (isoleucina y valina). Puede presentarse como una forma severa de inicio neonatal hasta formas con síntomas lentamente progresivos como hipotonía y retardo en el desarrollo. El diagnóstico y tratamiento oportuno, pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente. Reportamos el caso de un lactante de 3 meses, con pancitopenia, hipotonía, retardo en desarrollo y convulsiones. Se diagnosticó acidemia metilmalónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. El paciente fue tratado con Cianocobalamina, restricción dietaria y levetiracetam con respuesta clínica favorable. Actualmente permanece libre de crisis, los índices de desarrollo son normales y la pancitopenia resolvió. Este caso muestra como el diagnóstico y tratamiento temprano en un paciente con acidemia metilmalónica, aun cuando se origine por déficit de cofactor, puede favorecer el pronóstico neurológico y funcional. 2014 artículo científico 0121-5256 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91032438009 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=910 Revista Med application/pdf Universidad Militar Nueva Granada Revista Med (Colombia) Num.1 Vol.22