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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad Militar Nueva Granada
2017
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91052681002 |
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Table of Contents:
- ANÁLISIS DE LA β-GALACTOSILCERAMIDASA LEUCOCITARIA EN PACIENTES COLOMBIANOS CON SOSPECHA CLÍNICA DE ENFERMEDAD DE KRABBE, UN TAMIZAJE DE ALTO RIESGO LINA MANUELA JAY GARCIA ALFREDO URIBE ARDILA ADIS AYALA FAJARDO Medicina Deficiencia de b Enfermedad de Krabbe galactosilceramidasa Enfermedades lisosomales La Enfermedad de Krabbe (EK), es un desorden del metabolismo de esfingolípidos de herencia autosómica recesiva causada por la deficiencia de β - galactosilceramidasa ( β -Galsil) (E.C. 3.2.1. 46), defecto enzimático que causa un cua- dro neurodegenerativo, hipertonía muscular y espasticidad, convulsiones, pérdida de la audición y en un 85% de los casos la muerte temprana, entre otros hallazgos. La incidencia de la EK documentada para Estados Unidos y Europa es de 1:100.000 recién nacidos, pero estudios recientes han demostrado valores mayores de 1:22.000 aproximadamente en New York . En América Latina los informes son escasos, con reportes de tamizaje de alto riesgo en Brasil y casos aislados en México, ofreciendo un panorama de subdiagnóstico importante, situación a la que no es ajena Colombia, donde no hay en la literatura re- ferentes a la enfermedad. Se presenta entonces a la comunidad científica, un estudio de valores de actividad y de referencia para la enzima β -Galactosilceramidasa leucocitaria, a partir de 259 muestras de 110 individuos sanos y 149 pacientes con compro- miso neurodegenerativo (CND). La valoración enzimática involucró dos métodos (Colorimétrico y Fluorométrico) de punto final que permitieron establecer un rango de referencia para β -Galsil en técnica Colorimétrica: 2,04 -14,93 nmol/mgprot/h y en técnica fluorométrica: 0,3 – 4,21 nmol/mgprot/h. El estudio de tamizaje permitió identificar un paciente afectado con enfermedad de Krabbe quien presentó valores de actividad expresados en nmol/mgprot/h de 1,85 y 0,034, en forma correspondiente para las técnicas antes descritas. Un hallazgo final que permite validar los dos métodos estandarizados para el diagnóstico de la enfermedad y establecer valores de referencia en población colombiana. 2017 artículo científico 0121-5256 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91052681002 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=910 Revista Med application/pdf Universidad Militar Nueva Granada Revista Med (Colombia) Num.1 Vol.25