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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad Militar Nueva Granada
2019
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91063506004 https://www.redalyc.org/journal/910/91063506004/ https://www.redalyc.org/journal/910/91063506004/html/ https://www.redalyc.org/journal/910/91063506004/91063506004.epub https://www.redalyc.org/journal/910/91063506004/movil |
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Table of Contents:
- Método microespectrofotométrico para la determinación de valores de referencia de la fosfomanosa isomerasa Jhoan Samacá Martín Adis Ayala Fajardo Alfredo Uribe Ardila Medicina actividad enzimática Fosfomanosa isomerasa defectos de glicosilación Ib método microespectrofotométrico Los desórdenes congénitos de glicosilación son un conjunto de defectos genéticos de tipo multisistémico que afectan la función de la proteína. Se han descrito cerca de 75 enfermedades desde sus primeros estudios. En el presente estudio se desarrolló un método microespectrofotométrico para el diagnóstico de la enzima citosólica fosfomanosa isomerasa EC 5.3.1.8 (PMI), se analizaron 32 muestras de individuos con rango de edad de 0,6 a 27 años y se estableció el intervalo y el valor de referencia de actividad enzimática específica. Este estudio permitirá iniciar el diagnóstico de pacientes deficientes de la PMI de forma temprana y oportuna, lo cual la convierte en una posible enzima candidata para pruebas de tamizaje neonatal, ya que esta patología tiene un tratamiento fácil y de bajo costo, que consiste en la suplementación de manosa en forma oral. El diagnóstico clínico de este desorden metabólico beneficiará al paciente y a su familia al mejorar su calidad de vida, como también al sistema de salud colombiano. 2019 artículo científico 0121-5256 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91063506004 https://www.redalyc.org/journal/910/91063506004/ https://www.redalyc.org/journal/910/91063506004/html/ https://www.redalyc.org/journal/910/91063506004/91063506004.epub https://www.redalyc.org/journal/910/91063506004/movil 10.18359/rmed.3358 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=910 Revista Med application/pdf Universidad Militar Nueva Granada Revista Med (Colombia) Num.1 Vol.27