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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad Militar Nueva Granada
2019
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91063506005 https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/ https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/html/ https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/91063506005.epub https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/movil |
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| _version_ | 1866811924076822528 |
|---|---|
| author | Perla Cristina Salgado |
| author_facet | Perla Cristina Salgado |
| contents | Análisis clínico y citogenético de un caso de trastorno del desarrollo sexual testicular XX con SRY negativo Perla Cristina Salgado Adriana del Pilar Ramírez Diana Marcela Gallo Orjuela Carlos Alberto Garzón Yaqueline Ladino Orietta Ivonne Beltrán Medicina XX SRY varón 46 negativo hibridación in situ fluorescente El trastorno del desarrollo sexual (TDS) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupos de hombres 46,XX con SRY-negativos y SRY-positivos, dependiendo de la presencia o no del gen SRY que normalmente se encuentra en el cromosoma Y participando en la determinación testicular. En este artículo se describen los antecedentes personales y los hallazgos clínicos de un infante con anomalías del meato urinario en el cual se identificó un complemento cromosómico 46,XX. También, se realizó hibridación in situ fluorescente en linfocitos de sangre periférica que demostró la ausencia del gen SRY y confirmó la presencia de dos cromosomas X. 2019 artículo científico 0121-5256 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91063506005 https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/ https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/html/ https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/91063506005.epub https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/movil 10.18359/rmed.4753 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=910 Revista Med application/pdf Universidad Militar Nueva Granada Revista Med (Colombia) Num.1 Vol.27 |
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| language | es |
| publishDate | 2019 |
| publisher | Universidad Militar Nueva Granada |
| spellingShingle | Análisis clínico y citogenético de un caso de trastorno del desarrollo sexual testicular XX con SRY negativo Perla Cristina Salgado Medicina XX SRY varón 46 negativo hibridación in situ fluorescente Análisis clínico y citogenético de un caso de trastorno del desarrollo sexual testicular XX con SRY negativo Perla Cristina Salgado Adriana del Pilar Ramírez Diana Marcela Gallo Orjuela Carlos Alberto Garzón Yaqueline Ladino Orietta Ivonne Beltrán Medicina XX SRY varón 46 negativo hibridación in situ fluorescente El trastorno del desarrollo sexual (TDS) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupos de hombres 46,XX con SRY-negativos y SRY-positivos, dependiendo de la presencia o no del gen SRY que normalmente se encuentra en el cromosoma Y participando en la determinación testicular. En este artículo se describen los antecedentes personales y los hallazgos clínicos de un infante con anomalías del meato urinario en el cual se identificó un complemento cromosómico 46,XX. También, se realizó hibridación in situ fluorescente en linfocitos de sangre periférica que demostró la ausencia del gen SRY y confirmó la presencia de dos cromosomas X. 2019 artículo científico 0121-5256 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91063506005 https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/ https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/html/ https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/91063506005.epub https://www.redalyc.org/journal/910/91063506005/movil 10.18359/rmed.4753 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=910 Revista Med application/pdf Universidad Militar Nueva Granada Revista Med (Colombia) Num.1 Vol.27 |
| title | Análisis clínico y citogenético de un caso de trastorno del desarrollo sexual testicular XX con SRY negativo |
| topic | Medicina XX SRY varón 46 negativo hibridación in situ fluorescente |
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