Síndrome X frágil y otras patologías asociadas al gen FMR1
Fuente:
Redalyc
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad Militar Nueva Granada
2021
|
| Subjects: | |
| Online Access: | |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1876448623447769088 |
|---|---|
| author | Juan Carlos Castillo Juárez |
| author_facet | Juan Carlos Castillo Juárez |
| contents | Síndrome X frágil y otras patologías asociadas al gen FMR1 Juan Carlos Castillo Juárez Marco josé Zapparoli de León Diego José Sánchez Díaz Christian Gabriel Blanco Alvarado Daniel Andrés Sierra García Gabriel Silva Arévalo Medicina trastorno autístico discapacidad intelectual síndrome del cromosoma X frágil falla ovárica prematura asociada al cromosoma X frágil síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil El síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso psicomotor vinculado al cromosoma X en niños, con una prevalencia de 1 : 5.000 en hombres y 1 : 4.000 - 8.000 en mujeres. Además, es la causa hereditaria más asociada al síndrome del espectro autista. Esta patología posee como base etiológica la expansión del triplete CGG en el extremo distal del gen FMR1, lo que causa su silenciamiento. Los pacientes afectados con este síndrome suelen padecer de problemas conductuales, neurológicos, cardíacos y ortopédicos. Este síndrome también se relaciona con la insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil, y el síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil que afectan a la madre y al abuelo materno, y que, por su reciente descripción, podrían ser desconocidos por el personal sanitario, lo que retrasa su diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este artículo es analizar estas enfermedades, con el fin de describir el conocimiento actual sobre su etiología, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento. Esto se realizó mediante la recopilación de artículos en Pubmed, con algunas contribuciones de las bases de datos Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Académico y Genetics Home Reference. Entre las conclusiones principales se destaca que los fenotipos asociados a la premutación del gen FMR1 contemplan mecanismos fisiopatológicos diferentes al síndrome X frágil, a pesar de estar íntimamente relacionados. 2021 reseña 0121-5256 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91070352004 https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/ https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/html/ https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/91070352004.epub https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/movil 10.18359/rmed.5262 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=910 Revista Med application/pdf Universidad Militar Nueva Granada Revista Med (Colombia) Num.1 Vol.29 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_91070352004 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2021 |
| publisher | Universidad Militar Nueva Granada |
| spellingShingle | Síndrome X frágil y otras patologías asociadas al gen FMR1 Juan Carlos Castillo Juárez Medicina trastorno autístico discapacidad intelectual síndrome del cromosoma X frágil falla ovárica prematura asociada al cromosoma X frágil síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil Síndrome X frágil y otras patologías asociadas al gen FMR1 Juan Carlos Castillo Juárez Marco josé Zapparoli de León Diego José Sánchez Díaz Christian Gabriel Blanco Alvarado Daniel Andrés Sierra García Gabriel Silva Arévalo Medicina trastorno autístico discapacidad intelectual síndrome del cromosoma X frágil falla ovárica prematura asociada al cromosoma X frágil síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil El síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso psicomotor vinculado al cromosoma X en niños, con una prevalencia de 1 : 5.000 en hombres y 1 : 4.000 - 8.000 en mujeres. Además, es la causa hereditaria más asociada al síndrome del espectro autista. Esta patología posee como base etiológica la expansión del triplete CGG en el extremo distal del gen FMR1, lo que causa su silenciamiento. Los pacientes afectados con este síndrome suelen padecer de problemas conductuales, neurológicos, cardíacos y ortopédicos. Este síndrome también se relaciona con la insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil, y el síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil que afectan a la madre y al abuelo materno, y que, por su reciente descripción, podrían ser desconocidos por el personal sanitario, lo que retrasa su diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este artículo es analizar estas enfermedades, con el fin de describir el conocimiento actual sobre su etiología, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento. Esto se realizó mediante la recopilación de artículos en Pubmed, con algunas contribuciones de las bases de datos Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Académico y Genetics Home Reference. Entre las conclusiones principales se destaca que los fenotipos asociados a la premutación del gen FMR1 contemplan mecanismos fisiopatológicos diferentes al síndrome X frágil, a pesar de estar íntimamente relacionados. 2021 reseña 0121-5256 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91070352004 https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/ https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/html/ https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/91070352004.epub https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/movil 10.18359/rmed.5262 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=910 Revista Med application/pdf Universidad Militar Nueva Granada Revista Med (Colombia) Num.1 Vol.29 |
| title | Síndrome X frágil y otras patologías asociadas al gen FMR1 |
| topic | Medicina trastorno autístico discapacidad intelectual síndrome del cromosoma X frágil falla ovárica prematura asociada al cromosoma X frágil síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91070352004 https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/ https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/html/ https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/91070352004.epub https://www.redalyc.org/journal/910/91070352004/movil |