Copertina

Impacto de la caracterización genómica en pacientes con atrofia muscular espinal no 5q

Fuente: Redalyc

Salvato in:

Dettagli Bibliografici
Autore principale:	Lina Johanna Moreno Giraldo
Natura:	Artículo científico
Lingua:	es
Pubblicazione:	Universidad Militar Nueva Granada 2023
Soggetti:	Medicina neuromuscular enfermedad huérfana medicina preventiva Atrofia muscular espinal caracterización genética
Accesso online:	Acceder al recurso 1 Acceder al recurso 2 Acceder al recurso 3 Acceder al recurso 4 Acceder al recurso 5
Tags:	Aggiungi Tag Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne!!

Documenti analoghi

Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano
di: Natalia Cardona
Pubblicazione: (2022)

Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal
di: Yolanda Mañes Jiménez
Pubblicazione: (2021)

Cribado neonatal de la atrofia muscular espinal: el momento es ahora
di: Lucía López Granados
Pubblicazione: (2021)

Abordaje respiratorio no invasivo en un niño con diagnóstico de atrofia muscular espinal tipo II y atelectasia masiva: reporte de un caso
di: Anush Victoria Castañeda Ansourian
Pubblicazione: (2024)

Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura
di: Silvia Cristina Martínez Rueda
Pubblicazione: (2010)

Una visión desde la biología molecular a una deficiencia comúnmente encontrada en la práctica del fisioterapeuta: la atrofia muscular.
di: Carolina Ramírez Ramírez
Pubblicazione: (2012)

Reflexiones bioéticas en torno a las enfermedades raras y huérfanas con impacto en el sistema bucodentario
di: Gilberto Cely Galindo
Pubblicazione: (2011)

Actividades para potenciar la integración social de los escolares con atrofia muscular espinal de tipo II
di: Jesús Zúñiga-Hung
Pubblicazione: (2015)

Atrofia muscular espinhal – Apoio ventilatório não invasivo em pediatria
di: Mónica Vasconcelos
Pubblicazione: (2005)

Parálisis periódica hipopotasémica. Presentación de un caso
di: Carlos García Gómez
Pubblicazione: (2020)

Morfologia dos músculos sóleo e tibial anterior de ratos Wistar imobilizados e remobilizados em meio aquático
di: Regina Inês Kunz
Pubblicazione: (2014)

Implementación de un protocolo de destete de la ventilación mecánica en un niño con atrofia muscular espinal tipo 1. Reporte de un caso
di: María Tatiana Canzobre
Pubblicazione: (2020)

La enfermedad de Huntington: una difícil relación entre los enfermos y el derecho a la salud en Colombia
di: Luz Estella Varela Londoño
Pubblicazione: (2021)

Responsabilidad patrimonial del Estado por la falta de seguimiento a prematuros con oxígeno domiciliario tras egreso de una uci neonatal
di: Karen Vergara Ortiz
Pubblicazione: (2023)

Comentario a Canzobre MT et al., “Implementación de un protocolo de destete de la ventilación mecánica en un niño con atrofia muscular espinal tipo 1. Reporte de un caso”
di: Pablo A. Dolce
Pubblicazione: (2021)

Síndrome miasténico de Eaton-lambert
di: César Guillermo Lora Q.
Pubblicazione: (2001)

Atrofia espinal tipo I (síndrome de Werdnig-Hoffmann). Reporte de un caso
di: Emilio Arch-Tirado
Pubblicazione: (2007)

Abordagem hidroterapêutica em fortalecimento muscular para pacientes portadores de distrofia miotônica de Steinert uma revisão bibliográfica
di: Taís Carenzi
Pubblicazione: (2003)

Desenvolvimento da flexibilidade do ombro e quadril e sua relação com o tipo de fibra muscular determinado pelo método da dermatoglifia
di: Wagner Zeferino de Freitas
Pubblicazione: (2007)

Avaliação da fadiga muscular pela mecanomiografia durante a aplicação de um protocolo de EENM
di: Lilian Faller
Pubblicazione: (2009)

RABDOMIOLISIS Y MIOPATÍA COMO ÚNICAS MANIFESTACIONES DE HIPOTIROIDISMO SEVERO SECUNDARIO A TIROIDITIS DE HASHIMOTO
di: Juan P. Brito
Pubblicazione: (2013)

Enfermedad celíaca y lesiones preneoplásicas del tubo digestivo alto
di: Ana Mabel Vallejos-Rocabado
Pubblicazione: (2021)

USO DE OBRAS HUÉRFANAS: ESTUDIO DE DIVERSAS REGULACIONES EN EL DERECHO COMPARADO COMO REFERENCIA PARA MODERNIZAR LA REGULACIÓN CHILENA SOBRE PROPIEDAD INTELECTUAL
di: ELISA WALKER ECHENIQUE
Pubblicazione: (2014)

Relajación residual postoperatoria en pacientes mayores de 65 años en la Unidad de Cuidado Postanestésico
di: Víctor Hugo González-Cárdenas
Pubblicazione: (2016)

Neurocisticercosis espinal: diagnóstico por imagen, a propósito de un caso clínico
di: Klonddy Heredia Moy
Pubblicazione: (2011)

Enfermedad de Werdnig-Hofmann. Dos casos clínicos
di: Yusvisaret Palmer-Morales
Pubblicazione: (2010)

Miastenia grave. Reporte de cuatro casos
di: Javier Cruz Rodríguez
Pubblicazione: (2010)

Uso de toxina botulínica en neurología: Experiencia en el Hospital Guillermo Almenara Irigoyen, EsSalud
di: César Castañeda
Pubblicazione: (2004)

Anestesia espinal para cesárea con bupivacaina pesada al 0.5 % 7 mg más fentanil 20 mcg vs bupivacaina pesada al 0.5 % 9 mg
di: Rubén Darío Reyes P
Pubblicazione: (2002)

Enfermedad de Pott infantil. Reporte de caso
di: José Antonio Delgado-Pérez
Pubblicazione: (2019)

La medicina preventiva comunitaria incorporada al plan de estudios del técnico superior en enfermería ecuatoriano
di: Rosangela Caicedo Quiroz
Pubblicazione: (2014)

Medicina para el aeropasajero colombiano: ¿Si no es ahora, entonces cuándo?
di: Carolina Valderrama
Pubblicazione: (2008)

Efectos cognitivos de la estimulación audiovisual en niños con limitaciones severa de la movilidad: La utilidad de las tecnologías de apoyo de bajo costo
di: Rodrigo Riveros
Pubblicazione: (2015)

Diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad
di: Ivonne Martín Hernández
Pubblicazione: (2018)

“Instruir a las niñas para salvarlas de la indigencia que aflige su cuerpo y la ignorancia que llena su espíritu”. La experiencia de la Casa de Niñas Huérfanas Nobles. Córdoba en el siglo XVIII.
di: Lucía Lionetti
Pubblicazione: (2014)

Enfermedad descompresiva espinal: mielopatía isquémica secundaria a un accidente de buceo.
di: Víctor V Saquisela
Pubblicazione: (2018)

La medicina social y preventiva en Argentina desde un enfoque biográfico. La trayectoria de Francisco Martone
di: Karina Ramacciotti
Pubblicazione: (2019)

UN PARADIGMA HOLÍSTICO Y TRANSDISCIPLINARIO PARA EL ESTUDIO DE LAS ZOONOSIS: MEDICINA DE LA CONSERVACIÓN
di: José Andrés Rojas Chaves
Pubblicazione: (2011)

Hemofilia A: una enfermedad huérfana
di: Vanessa Santiago-Pacheco
Pubblicazione: (2021)

ENFERMEDAD DE KENNEDY EN EL PERÚ: PRIMEROS CASOS CON DIAGNÓSTICO MOLECULAR
di: Víctor Gómez-Calero
Pubblicazione: (2013)