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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Hospital Materno Infantil Ramón Sardá
2000
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91219306 |
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Sommario:
- Sindrome de klinefelter en un recien nacido: variabilidad fenotipica Víctor Feld Elsa Altamirano Lilian Furforo Mónica Rittler Medicina SNC anomalías menores Klinefelter neonatal variabilidad fenotípica Informamos de un caso atípico de síndrome deKlinefelter, detectado al nacimiento por la presencia demúltiples signos menores e hidrocefalia, los que motivaronel estudio cromosómico. A los 8 años, el niño presentaun severo deterioro neurológico, retardo mental yconvulsiones. Tanto los hallazgos neonatales como elaspecto neurológico de nuestro paciente son infrecuentesen el síndrome de Klinefelter. Se discuten las posiblescausas determinantes de la variabilidad fenotípica eneste síndrome. 2000 artículo científico 1514-9838 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91219306 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=912 Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá application/pdf Hospital Materno Infantil Ramón Sardá Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá (Argentina) Num.3 Vol.19