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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Hospital Materno Infantil Ramón Sardá
2008
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91227206 |
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Table of Contents:
- Enfermedad de Orina a Jarabe de Arce G. Albornoz H. Amartino J. Meritano C. Solana Medicina leucinosis tratamiento dietario aminoácidos ramificados Enfermedades metabolicas Las enfermedades metabólicas pueden presentarsecon síntomas, signos y laboratorios inespecíficos,que si no se consideran entre los diagnósticos diferencialespueden retrasar el diagnóstico de estos pacientes,lo que lleva a un alto grado de secuelas neurológicaso muerte en etapas tempranas. La enfermedad deOrina a Jarabe de Arce es una enfermedad metabólicade baja incidencia caracterizada por la acumulaciónde niveles tóxicos de valina, isoleucina y principalmenteleucina.Se presenta un paciente sin antecedentes que a los11 días de vida comienza con mala actitud alimentaria,letargia y fontanela tensa. Descartadas las causasinfectológicas se realizó un screening para enfermedadesmetabólicas. Se diagnosticó Leucinosis (Enfermedadde orina con olor a Jarabe de Arce) y se inició eltratamiento con restricción de leucina, valina eisoleucina en la dieta. A los pocos días del tratamientoel paciente mostró evidencias de mejoría clínica y enlos parámetros de laboratorio. 2008 artículo científico 1514-9838 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91227206 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=912 Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá application/pdf Hospital Materno Infantil Ramón Sardá Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá (Argentina) Num.2 Vol.27