Deficiencia de la actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Hospital Materno Infantil Ramón Sardá
2014
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
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| _version_ | 1876476269582876672 |
|---|---|
| author | Susana Der Parsehian |
| author_facet | Susana Der Parsehian |
| contents | Deficiencia de la actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá Susana Der Parsehian María I. Otegui Gustavo Dratler Susana I. Garcia Alejandra Ribas Graciela Areny Luisa Bay Medicina Biotinidasa metabolopatías pesquisa metabólica déficit congénito de biotinidasa La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo provocado por la ausencia o deficiencia de esta enzima. Clínicamente se caracteriza por síntomas neurológicos: convulsiones, ataxia, pérdida de la audición, atrofia óptica retardo del desarrollo, alopecia, problemas dermatológicos y alteraciones metabólicas (acidemia orgánica cuya descompensación puede llevar al coma o a la muerte). La importancia de tener un método cuantitativo en suero o plasma es importante para confirmar esta patología. Objetivo: Obtener valores de referencia de actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos (RN) en una maternidad pública aplicando un método colorimétrico para la cuantificación de la enzima en suero. Material y métodos: Se obtuvieron muestras de pesquisa neonatal y sueros de una población de 238 RN. La actividad de la biotinidasa fue determinada utilizando un método colorimétrico (a partir de una modificación del kit Umtest Biotinidasa de Tecnosuma). Los valores de referencia obtenidos en nuestra población fueron compatibles con los hallados en la bibliografía. La población patológica testigo presentó valores concordantes con su clasificación diagnóstica. 2014 artículo científico 1514-9838 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91230859002 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=912 Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá application/pdf Hospital Materno Infantil Ramón Sardá Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá (Argentina) Num.1 Vol.33 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_91230859002 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2014 |
| publisher | Hospital Materno Infantil Ramón Sardá |
| spellingShingle | Deficiencia de la actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá Susana Der Parsehian Medicina Biotinidasa metabolopatías pesquisa metabólica déficit congénito de biotinidasa Deficiencia de la actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá Susana Der Parsehian María I. Otegui Gustavo Dratler Susana I. Garcia Alejandra Ribas Graciela Areny Luisa Bay Medicina Biotinidasa metabolopatías pesquisa metabólica déficit congénito de biotinidasa La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo provocado por la ausencia o deficiencia de esta enzima. Clínicamente se caracteriza por síntomas neurológicos: convulsiones, ataxia, pérdida de la audición, atrofia óptica retardo del desarrollo, alopecia, problemas dermatológicos y alteraciones metabólicas (acidemia orgánica cuya descompensación puede llevar al coma o a la muerte). La importancia de tener un método cuantitativo en suero o plasma es importante para confirmar esta patología. Objetivo: Obtener valores de referencia de actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos (RN) en una maternidad pública aplicando un método colorimétrico para la cuantificación de la enzima en suero. Material y métodos: Se obtuvieron muestras de pesquisa neonatal y sueros de una población de 238 RN. La actividad de la biotinidasa fue determinada utilizando un método colorimétrico (a partir de una modificación del kit Umtest Biotinidasa de Tecnosuma). Los valores de referencia obtenidos en nuestra población fueron compatibles con los hallados en la bibliografía. La población patológica testigo presentó valores concordantes con su clasificación diagnóstica. 2014 artículo científico 1514-9838 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91230859002 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=912 Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá application/pdf Hospital Materno Infantil Ramón Sardá Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá (Argentina) Num.1 Vol.33 |
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| topic | Medicina Biotinidasa metabolopatías pesquisa metabólica déficit congénito de biotinidasa |
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