Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy

Fuente: Wiley Open Access

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Dettagli Bibliografici
Autori principali:	Sandra Donkervoort, Payam Mohassel, Melanie O'Leary, Devon E. Bonner, Taila Hartley, Nicole Acquaye, Astrid Brull, Tahseen Mozaffar, Mario A. Saporta, David A. Dyment, Jacinda B. Sampson, Sander Pajusalu, Christina Austin‐Tse, Kyle Hurth, Julie S. Cohen, Kirsty McWalter, Jodi Warman‐Chardon, Amy Crunk, A. Reghan Foley, Andrew L. Mammen, Matthew T. Wheeler, Anne O'Donnell‐Luria, Carsten G. Bönnemann
Natura:	Artículo Open Access
Pubblicazione:	Wiley 2024
Soggetti:	Annals of Clinical and Translational Neurology
Accesso online:	Acceder al recurso
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