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Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy

Fuente: Wiley Open Access

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Détails bibliographiques
Auteurs principaux:	Sandra Donkervoort, Payam Mohassel, Melanie O'Leary, Devon E. Bonner, Taila Hartley, Nicole Acquaye, Astrid Brull, Tahseen Mozaffar, Mario A. Saporta, David A. Dyment, Jacinda B. Sampson, Sander Pajusalu, Christina Austin‐Tse, Kyle Hurth, Julie S. Cohen, Kirsty McWalter, Jodi Warman‐Chardon, Amy Crunk, A. Reghan Foley, Andrew L. Mammen, Matthew T. Wheeler, Anne O'Donnell‐Luria, Carsten G. Bönnemann
Format:	Artículo Open Access
Publié:	Wiley 2024
Sujets:	Annals of Clinical and Translational Neurology
Accès en ligne:	Acceder al recurso
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