Whole Blood Multi‐OMIC Analysis Is Effective in Clinical Interpretation of Splicing Aberrations in PLOD1‐Related Kyphoscoliotic Ehlers‐Danlos Syndrome

Fuente: Wiley Open Access
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Autori principali: Federica Russo, Cecilia Daolio, Ester Di Muro, Laura Pezzoli, Lucrezia Goisis, Lorenzo Vaccaro, Maria Iascone, Davide Cacchiarelli, Marco Castori, Lucia Micale
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2025
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