Pathogenic Variants in RNU2‐2 , a Non‐coding Spliceosomal RNA , Cause a Distinctive Developmental and Epileptic Encephalopathy

Fuente: Wiley Open Access

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Détails bibliographiques
Auteurs principaux:	Annie T.G. Chiu, Mark F. Bennett, Harshini Thiyagarajah, Amy L. Schneider, Sian M.W. Macdonald, Tom Witkowski, Edith P Almanza Fuerte, Talia J. Allan, Nico Lieffering, Blake Robinson, Christy W. LaFlamme, Soham Sengupta, Clara W.T. Chung, Michael Cardamone, Cassandra Gray, Piero Perucca, Samuel F. Berkovic, Heather C. Mefford, Michael S. Hildebrand, Ingrid E. Scheffer
Format:	Artículo Open Access
Publié:	Wiley 2025
Sujets:	Annals of Neurology
Accès en ligne:	Acceder al recurso
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