A family with nine siblings showing signs of Rothmund–Thomson syndrome with two being definitely diagnosed with the syndrome due to homozygous N‐terminal mutation of RECQL4

Fuente: Wiley Open Access

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	Fatemeh Yadegari, Aseel Rashid Abed, Widad Yadallah Abd Ali, Haider Hamza Al‐Abedi, Shiva Zarinfam, Solaleh Aminian, Keivan Majidzadeh‐A
Format:	Artículo Open Access
Veröffentlicht:	Wiley 2024
Schlagworte:	Clinical Case Reports
Online-Zugang:	Acceder al recurso
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