Segregation, immunohistochemical, molecular and functional analyses classify a novel missense variant in fumarate hydratase (FH) as pathogenic

Fuente: Wiley Open Access
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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Lydia Ouchene, Blake Wilde, Fiona Chan‐Pak‐Choon, Jose Camacho Valenzuela, Fadi Brimo, Leora Witkowski, Heather Christofk, Celine Domecq, Lili Fu, Evan Weber, Brianna Lemieux Anglin, Elena Netchiporouk, William D. Foulkes
Formato: Artículo Open Access
Publicado: Wiley 2024
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