Buchumschlag

Pathological variants in nuclear genes causing mitochondrial complex III deficiency: An update

Fuente: Wiley Open Access

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	Kristýna Čunátová, Erika Fernández‐Vizarra
Format:	Artículo Open Access
Veröffentlicht:	Wiley 2024
Schlagworte:	Journal of Inherited Metabolic Disease
Online-Zugang:	Acceder al recurso
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Ähnliche Einträge

Use of pure recombinant human enzymes to assess the disease‐causing potential of missense mutations in urea cycle disorders, applied to N‐acetylglutamate synthase deficiency
von: Nadine Gougeard, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Gene therapy for mitochondrial disorders
von: Nandaki Keshavan, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Consensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum cofactor deficiencies
von: Bernd C. Schwahn, et al.
Veröffentlicht: (2024)

My path to citrin deficiency
von: John E. Walker
Veröffentlicht: (2024)

Citrin deficiency—The East‐side story
von: Johannes Häberle
Veröffentlicht: (2024)

Conserved quality control mechanisms of mitochondrial protein import
von: Lion Borgert, et al.
Veröffentlicht: (2024)

The clinical utility in hospital‐wide use of growth differentiation factor 15 as a biomarker for mitochondrial DNA‐related disorders
von: Andrea Cortés Fernández, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Neurodevelopmental profiles of 14 individuals with phosphomannomutase deficiency (PMM2‐CDG)
von: Tara Weixel, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Uncommon case of mitochondrial disease: Mild amyotrophy of the legs and symmetrical lipomatosis of the arms
von: Leslie Bercu, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Alternating cerebral edema and arterial dilations in Molybdenum cofactor deficiency type‐A
von: Amane Matsuura, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Mild/moderate phenotypes in AADC deficiency: Focus on the aromatic amino acid decarboxylase protein
von: Giovanni Bisello, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Gene replacement therapies for inherited disorders of neurotransmission: Current progress in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
von: Henry H. C. Lee, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Current global vitamin and cofactor prescribing practices for primary mitochondrial diseases: Results of a European reference network survey
von: Julia Neugebauer, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Disorders of vesicular trafficking presenting with recurrent acute liver failure: NBAS, RINT1, and SCYL1 deficiency
von: Bianca Peters, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Natural disease course of chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency in adults: A first step toward treatment criteria
von: Eline C. B. Eskes, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Impaired Proteostasis is Linked to Neurological Pathology in a Zebrafish NGLY1 Deficiency Model
von: Aviv Mesika, et al.
Veröffentlicht: (2025)

Liver‐directed gene therapy for inherited metabolic diseases
von: Julien Baruteau, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies
von: Isabel R. Betzler, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Imaging readiness in the gene therapy era‐exploring standardized protocols for response assessment
von: Asthik Biswas, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Early diagnosis and treatment by newborn screening (NBS) or family history is associated with improved visual outcomes for long‐chain 3‐hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) chorioretinopathy
von: Melanie B. Gillingham, et al.
Veröffentlicht: (2024)

A phase III, open‐label clinical trial evaluating pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease previously treated with other enzyme replacement therapies
von: Myrl Holida, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Integration of multi‐omics layers empowers precision diagnosis through unveiling pathogenic mechanisms on maple syrup urine disease
von: Juan Ramón Tejedor, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Propionic Acidemia‐Induced Proarrhythmic Electrophysiological Alterations in Human iPSC ‐Derived Cardiomyocytes
von: Anabel Cámara‐Checa, et al.
Veröffentlicht: (2025)

Exploring a Circulating miRNA Signature for PMM2 ‐ CDG : Initial Insights Toward Diagnosis, Stratification, and Monitoring
von: Florencia Epifani, et al.
Veröffentlicht: (2025)

MRPS Genes Causing Leukoencephalopathy With Profound Cerebral Folate Deficiency in Adults
von: Daniele Mandia, et al.
Veröffentlicht: (2026)

Abstracts
Veröffentlicht: (2024)

Clinical pharmacology considerations for first‐in‐human clinical trials for enzyme replacement therapy
von: Sydney Stern, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Development of a novel tool for individual treatment trials in mucopolysaccharidosis
von: Anna‐Maria Wiesinger, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Beyond neuropsychological tests: AI speech analysis in PKU
von: Susan E. Waisbren, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias
von: Anna T. Reischl‐Hajiabadi, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Mitochondrial membrane synthesis, remodelling and cellular trafficking
von: Martina Messina, et al.
Veröffentlicht: (2024)

The PompeQoL questionnaire: Development and validation of a new measure for children and adolescents with Pompe disease
von: Moritz Ilan Truninger, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Altered lipid profile and reduced neuronal support in human induced pluripotent stem cell‐derived astrocytes from adrenoleukodystrophy patients
von: Roberto Montoro Ferrer, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Neurotransmitters … it is all about communication!
von: Thomas Opladen, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Long‐term cardiovascular outcomes and mortality with enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II
von: Ji Hee Kwak, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Altered neural oscillations in classical galactosaemia during sentence production
von: Sara Mazzini, et al.
Veröffentlicht: (2024)

Potential therapeutic uses of L‐citrulline beyond genetic urea cycle disorders
von: Marshall Summar
Veröffentlicht: (2024)

Cognitive impairment in children and adults with cerebrotendinous xanthomatosis: A French cohort study
von: Quentin Salardaine, et al.
Veröffentlicht: (2024)

A phenylalanine‐free recombinant nutritional protein for the dietary management of phenylketonuria
von: Yvonne Mücke, et al.
Veröffentlicht: (2024)

A 6‐month randomized controlled trial for vitamin E supplementation in pediatric patients with Gaucher disease: Effect on oxidative stress, disease severity and hepatic complications
von: Amira Abdel Moneam Adly, et al.
Veröffentlicht: (2024)