Phosphoribosylformylglycinamidine Synthase ( PFAS ) Deficiency: Clinical, Genetic and Metabolic Characterisation of a Novel Defect in Purine de Novo Synthesis

Fuente: Wiley Open Access

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Auteurs principaux:	Marie Zikanova, Vaclava Skopova, Kyra E. Stuurman, Veronika Baresova, Olga Souckova, Ales Hnizda, Matyas Krijt, Anthony J. Bleyer, Jiri Zeman, Stanislav Kmoch
Format:	Artículo Open Access
Publié:	Wiley 2025
Sujets:	Journal of Inherited Metabolic Disease
Accès en ligne:	Acceder al recurso
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