Phosphoribosylformylglycinamidine Synthase ( PFAS ) Deficiency: Clinical, Genetic and Metabolic Characterisation of a Novel Defect in Purine de Novo Synthesis
Fuente:
Wiley Open Access
Salvato in:
| Autori principali: | , , , , , , , , , |
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| Natura: | Artículo Open Access |
| Pubblicazione: |
Wiley
2025
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| Soggetti: | |
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| DOI: | 10.1002/jimd.70041 |
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