Computational structural genomics and clinical evidence suggest BCKDK gain‐of‐function may cause a potentially asymptomatic maple syrup urine disease phenotype

Fuente: Wiley Open Access
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Autori principali: Emily Singh, Young‐In Chi, Jessica Kopesky, Michael Zimmerman, Raul Urrutia, Donald Basel, Jessica Scott Schwoerer
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2024
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