A founder mutation in CA5A causing intrafamilial and interfamilial phenotypic variability in a cohort of 18 patients with carbonic anhydrase VA deficiency

Fuente: Wiley Open Access

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Détails bibliographiques
Auteurs principaux:	Khalid Al‐Thihli, Nadia Al Hashmi, Aaisha Al Balushi, Asila Al‐Habsi, Eiman Al‐Ajmi, Fatma Al‐Jasmi, Fathiya Al‐Murshedi
Format:	Artículo Open Access
Publié:	Wiley 2024
Sujets:	JIMD Reports
Accès en ligne:	Acceder al recurso
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