Biochemical, Clinical, and Functional Characterization of a Rare c.‐ 106C >A Promoter Region Variant in Late‐Onset Ornithine Transcarbamylase Deficiency: A Multifamily Case Series

Fuente: Wiley Open Access
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Autori principali: Samuel Quinn Tholl, Wendy McCaul, Anthony Rupar, Melanie P. Napier, Natalya Karp, Andrea C. Yu, Suzanne Ratko, Aneal Khan, Michael Geraghty, Chitra Prasad
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2026
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