Novel Missense Variant in the SMARCD1 Gene as the Cause of Coffin–Siris Syndrome 11 in a Fetus With Ambiguous Genitalia and Multiple Dysmorphic Features

Fuente: Wiley Open Access
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Autori principali: Rachel A. Veazey, Allan J. Fisher, Asha N. Talati, Emily Hardisty, Kelly L. Gilmore, Neeta L. Vora
Natura: Artículo Open Access
Pubblicazione: Wiley 2024
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