KIDINS220 Variant Associated With Hypoplasia of the Corpus Callosum and Aqueduct Stenosis
Fuente:
Wiley Open Access
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | Kimia Ghannad‐Zadeh, Patrick Shannon, Rebekah Jobling, Elka Miller, Karen Chong, Erin Mathews, David Chitayat, Shiri Shinar |
|---|---|
| Format: | Artículo Open Access |
| Veröffentlicht: |
Wiley
2025
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
Ähnliche Einträge
Brain Abnormalities in Prenatally Diagnosed Rubinstein‐Taybi Syndrome
von: Laurence S. Carmant, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Laurence S. Carmant, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Occipital Cephalocele, Polymicrogyria, Ocular Anomaly and Vermian Dysplasia: Prenatal Markers for Knobloch Syndrome
von: Laurence Sophie Carmant, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Laurence Sophie Carmant, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Associations and outcomes of prenatally detected rhombencephalosynapsis
von: Yada Kunpalin, et al.
Veröffentlicht: (2024)
von: Yada Kunpalin, et al.
Veröffentlicht: (2024)
Prenatal Diagnosis of a KIDINS220 De Novo Heterozygous Variant in a Fetus With a Complex CNS Anomaly
von: Hadas Miremberg, et al.
Veröffentlicht: (2024)
von: Hadas Miremberg, et al.
Veröffentlicht: (2024)
Neuroimaging Findings and Risk Factors for Brain Injury in Foetuses Treated for Anaemia
von: Laurence Sophie Carmant, et al.
Veröffentlicht: (2026)
von: Laurence Sophie Carmant, et al.
Veröffentlicht: (2026)
Management and Outcomes in Isolated Congenital Aqueductal Stenosis: A Single‐Center Retrospective Cohort Study
von: Enaja V. Sambatur, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Enaja V. Sambatur, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Prenatal Diagnosis to Postnatal Outcomes of Saccular Forms of Closed Spina Dysraphism: A Single Center Retrospective Study
von: Yada Kunpalin, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Yada Kunpalin, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Prenatal Diagnosed Agenesis of the Corpus Callosum: Identifying the Underlying Genetic Etiologies
von: Xing Wei, et al.
Veröffentlicht: (2024)
von: Xing Wei, et al.
Veröffentlicht: (2024)
Prenatal diagnosis of ROR‐2 related Robinow syndrome presenting with fetal ultrasound findings of mesomelia, vertebral, digital and genital abnormalities
von: Liying Yang, et al.
Veröffentlicht: (2024)
von: Liying Yang, et al.
Veröffentlicht: (2024)
Deep‐learning computer vision can identify increased nuchal translucency in the first trimester of pregnancy
von: Bhavya Kasera, et al.
Veröffentlicht: (2024)
von: Bhavya Kasera, et al.
Veröffentlicht: (2024)
Hydrops, Arthrogryposis, and Cerebellar Hypoplasia in a Fetus With a de Novo BICD2 Variant: Expanding the Prenatal Phenotype of SMALED2B
von: Francesca Romana Lepri, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Francesca Romana Lepri, et al.
Veröffentlicht: (2025)
A Prenatal Case of Focal Dermal Hypoplasia With Split Hand/Foot Malformation, Lack of Characteristic Skin Findings, Renal Agenesis, and Coloboma Due To a Novel PORCN Variant
von: Molly Jackson, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Molly Jackson, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Antenatal Pulmonary Hypoplasia Expands the Variety of Phenotypes Associated With MED12 ‐Related Disorders
von: Vijaya Ramachandran, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Vijaya Ramachandran, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Microcephaly, Cerebellar Hypoplasia, Enlarged Posterior Fossa and Polyhydramnios: Prenatal Phenotypes for CASK‐ Related Disorders
von: Jing Chen, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Jing Chen, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Fetal Endoscopic Tracheal Occlusion (FETO) for Left and Right Congenital Diaphragmatic Hernia in Canada
von: Yada Kunpalin, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Yada Kunpalin, et al.
Veröffentlicht: (2025)
PRKAG2 Syndrome Presenting With Fetal Sinus Bradycardia and Pulmonary Valve Stenosis as Initial Manifestations
von: Jiangping Wu, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Jiangping Wu, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Severe Nonketotic Hyperglycinemia in Twins Caused by GLDC Variants: The Importance of Accurate Prenatal Variant Interpretation, Counseling, and VUS Disclosure
von: Christopher Connolly, et al.
Veröffentlicht: (2026)
von: Christopher Connolly, et al.
Veröffentlicht: (2026)
PIGO Gene Variants: New Insights Into Prenatal Diagnosis
von: A. Zambiasi, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: A. Zambiasi, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Diagnostic Yield of Serial PR Interval Screening for Fetal Heart Block in Anti‐SSA/SSB Pregnancies
von: Alyssa Yeung, et al.
Veröffentlicht: (2026)
von: Alyssa Yeung, et al.
Veröffentlicht: (2026)
Phenotypic Features of Fourteen Fetal Cases With a PTEN Variant
von: Qu‐Xia Yu, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Qu‐Xia Yu, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Prenatal Ultrasound Observations and Postnatal Manifestations Linked to PIGW Variants
von: Xin Chen, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Xin Chen, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Prenatal Recurrence of Ductal Plate Malformations Leads to PKHD1 Variant Reclassification
von: Mario Abaji, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Mario Abaji, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Novel Missense Variant in the FGFR1 Gene Associated With Prenatal Diagnosis of Hartsfield Syndrome
von: Mia B. Hodges, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Mia B. Hodges, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Cranial, Renal, and Skeletal Anomalies in a Fetus With a Pathogenic Variant in the TAFAZZIN Gene
von: Cordelia R. Muir, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Cordelia R. Muir, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Prenatal Detection of TGFBR1 Variant Associated With Severe Ventriculomegaly and Loeys–Dietz Syndrome
von: Mia B. Hodges, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Mia B. Hodges, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Prenatally Diagnosed Beare‐Stevenson Cutis Gyrata Syndrome With a Novel FGFR2 Variant
von: Haley M. Crane, et al.
Veröffentlicht: (2026)
von: Haley M. Crane, et al.
Veröffentlicht: (2026)
A Missense Variant in KIF14 Results in Two Gene Isoforms by Affecting Normal Gene Splicing
von: Dorin Trigubov, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Dorin Trigubov, et al.
Veröffentlicht: (2025)
De Novo RRAS2 Pathogenic Variant in a Fetus With Bilateral Radial Ray and Multisystem Anomalies
von: Nicole R. Legro, et al.
Veröffentlicht: (2026)
von: Nicole R. Legro, et al.
Veröffentlicht: (2026)
Reporting Criteria for Prenatally Identified Variants of Uncertain Significance Differs Among Cytogenetics Laboratories in North America
von: Matthew A. Shear, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Matthew A. Shear, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Fetal Phenotype and Diagnosis of Treacher Collins Syndrome Due to a Novel POLR1D Variant
von: Xihan Wang, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Xihan Wang, et al.
Veröffentlicht: (2025)
A de novo WBP11 Pathogenic Variant in a Fetus With Cystic Brain Malformation and Growth Restriction
von: Gulvir Gill, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Gulvir Gill, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Shortened and Hypomineralized Bones, Renal Agenesis, and a Heart Defect: Prenatal Diagnosis of a GLI3 Variant
von: Alexandra M. Dinu, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Alexandra M. Dinu, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Early‐Onset Macrosomia, Advanced Brain Maturation, and Gonadoblastoid Testicular Dysplasia in a Fetus With a PTEN Variant
von: Danielle C. Lynch, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Danielle C. Lynch, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Aberrant Splicing Caused by Compound Heterozygous Variants in WDR35 Identified in a Fetus With Cranioectodermal Dysplasia 2
von: Cong Zhou, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Cong Zhou, et al.
Veröffentlicht: (2025)
The Prenatal Neuro‐Radiological Phenotype Associated With a Recurrent Pathogenic Variant in PPP2R1A
von: Calder Hamill, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Calder Hamill, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Response to the correspondence on “Performance of single‐gene noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions in a general population setting”
von: Julia Wynn, et al.
Veröffentlicht: (2024)
von: Julia Wynn, et al.
Veröffentlicht: (2024)
Prenatal Diagnosis of Ververi‐Brady Syndrome Associated With a Novel Nonsense QRICH1 Variant: A Case Presentation
von: Hong‐Yu Luo, et al.
Veröffentlicht: (2026)
von: Hong‐Yu Luo, et al.
Veröffentlicht: (2026)
Prenatal Diagnosis of Shwachman–Diamond Syndrome: Fetal Compound Heterozygous Variants in the SBDS Gene Associated With Mildly Straight Ribs
von: Linyan Zhu, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Linyan Zhu, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Identification of a Mosaic Variant in the SYNCRIP Gene Causing Foetal Periventricular Nodular Heterotopia, Abnormal Sulcation and Infratentorial Anomaly
von: Roee Birnbaum, et al.
Veröffentlicht: (2024)
von: Roee Birnbaum, et al.
Veröffentlicht: (2024)
Prenatal Diagnosis of Joubert Syndrome 23 With Left Isomerism: A Novel Phenotype Associated With Pathogenic KIAA0586 Variant
von: Tamara Casteleyn, et al.
Veröffentlicht: (2025)
von: Tamara Casteleyn, et al.
Veröffentlicht: (2025)
Ähnliche Einträge
-
Brain Abnormalities in Prenatally Diagnosed Rubinstein‐Taybi Syndrome
von: Laurence S. Carmant, et al.
Veröffentlicht: (2025) -
Occipital Cephalocele, Polymicrogyria, Ocular Anomaly and Vermian Dysplasia: Prenatal Markers for Knobloch Syndrome
von: Laurence Sophie Carmant, et al.
Veröffentlicht: (2025) -
Associations and outcomes of prenatally detected rhombencephalosynapsis
von: Yada Kunpalin, et al.
Veröffentlicht: (2024) -
Prenatal Diagnosis of a KIDINS220 De Novo Heterozygous Variant in a Fetus With a Complex CNS Anomaly
von: Hadas Miremberg, et al.
Veröffentlicht: (2024) -
Neuroimaging Findings and Risk Factors for Brain Injury in Foetuses Treated for Anaemia
von: Laurence Sophie Carmant, et al.
Veröffentlicht: (2026)