Differences in Prenatal and Postnatal Phenotypic Evaluations in Patients With Congenital Anomalies and Known Genetic Diagnoses
Fuente:
Wiley Open Access
Salvato in:
| Autori principali: | Nicole Horton, Leandra Tolusso, Kimberly Widmeyer, Hua He, Daniel T. Swarr |
|---|---|
| Natura: | Artículo Open Access |
| Pubblicazione: |
Wiley
2025
|
| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
| Tags: |
Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne!!
|
Documenti analoghi
Congenital Vascular Anomalies: Prenatal Diagnosis, Perinatal Outcome and Postnatal Follow up
di: Stefano Faiola, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Stefano Faiola, et al.
Pubblicazione: (2025)
Potentially Missed Diagnoses in Prenatal Versus Postnatal Exome Sequencing in the Lack of Informative Phenotype: Lessons Learned From a Postnatal Cohort
di: Dana Brabbing‐Goldstein, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Dana Brabbing‐Goldstein, et al.
Pubblicazione: (2024)
Phenotype‐to‐Genotype Description of Prenatal Suspected and Postnatal Discovered Upper Limb Anomalies: A Retrospective Cohort Study
di: Arda Arduç, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Arda Arduç, et al.
Pubblicazione: (2024)
Prenatal Diagnosis of Congenital Paraesophageal Hernia With Gastric Volvulus and Postnatal FBN1 Mutation Confirmation
di: Spencer C. Darveau, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Spencer C. Darveau, et al.
Pubblicazione: (2025)
The Perspectives and Experiences of Prospective Parents Declining Diagnostic Prenatal Genome Sequencing in Continuing Pregnancies With Fetal Structural Anomalies
di: Lisa S. Weingarten, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Lisa S. Weingarten, et al.
Pubblicazione: (2025)
Prenatal Ultrasound in the Diagnosis of Anorectal Malformations: Correlating Prenatal Signs With Postnatal Outcomes
di: D. Huijgen, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: D. Huijgen, et al.
Pubblicazione: (2024)
Prenatal Diagnosed Agenesis of the Corpus Callosum: Identifying the Underlying Genetic Etiologies
di: Xing Wei, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Xing Wei, et al.
Pubblicazione: (2024)
Prenatal Ultrasound Observations and Postnatal Manifestations Linked to PIGW Variants
di: Xin Chen, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Xin Chen, et al.
Pubblicazione: (2025)
Diagnostic Yield After Postnatal Reanalysis of Prenatal Exome Sequencing Results
di: Kate Swanson, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Kate Swanson, et al.
Pubblicazione: (2025)
Contribution of Genomic Imbalance in Prenatal Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: A Multi‐Center Cohort Study
di: Keying Li, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Keying Li, et al.
Pubblicazione: (2024)
Artifacts, Not Differences in Sex Development, Are the Predominant Cause of Phenotypic Sex Discordance With Prenatal Cell‐Free DNA Screening: A Review of 33 Cases
di: Qiliang Ding, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Qiliang Ding, et al.
Pubblicazione: (2025)
Brain Abnormalities in Prenatally Diagnosed Rubinstein‐Taybi Syndrome
di: Laurence S. Carmant, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Laurence S. Carmant, et al.
Pubblicazione: (2025)
Occipital Cephalocele, Polymicrogyria, Ocular Anomaly and Vermian Dysplasia: Prenatal Markers for Knobloch Syndrome
di: Laurence Sophie Carmant, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Laurence Sophie Carmant, et al.
Pubblicazione: (2025)
Prenatal‐Onset Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Clinical Spectrum and Genetic Complexity of a Pseudo‐Recessive Phenotype
di: Margarita Sharova, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Margarita Sharova, et al.
Pubblicazione: (2025)
Prenatal Diagnosis to Postnatal Outcomes of Saccular Forms of Closed Spina Dysraphism: A Single Center Retrospective Study
di: Yada Kunpalin, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Yada Kunpalin, et al.
Pubblicazione: (2025)
Vaginal Delivery in Cases of Prenatally Diagnosed Omphalocele: Feasibility and Outcomes
di: H. Heinrich, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: H. Heinrich, et al.
Pubblicazione: (2025)
Prenatal Diagnosis of Conotruncal Anomalies Before 16 Weeks: Longitudinal Evolution, Genetic Findings and Early Prognostic Markers
di: Paolo Volpe, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Paolo Volpe, et al.
Pubblicazione: (2026)
Theoretical Performance of Comprehensive Non‐Invasive Prenatal Screening in Congenital Heart Defects
di: Emily Yang, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Emily Yang, et al.
Pubblicazione: (2026)
Response to the Correspondence by Jean‐Marie Jouannic et al. to: Prenatal Diagnosis and Postnatal Outcome of Closed Spinal Dysraphism. Prenat Diagn. 2024 Apr;44(4):499–510
di: Ivonne Bedei, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Ivonne Bedei, et al.
Pubblicazione: (2024)
CUL3 ‐Related Neurodevelopmental Disorder: Expanding the Prenatal Phenotype
di: Yoel Gofin, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Yoel Gofin, et al.
Pubblicazione: (2026)
Utility of Fluorescence In Situ Hybridization as a Fetal Surgery Eligibility Criterion for Isolated Congenital Anomalies When Non‐Invasive Screening Is Performed
di: Ethan Lorence, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Ethan Lorence, et al.
Pubblicazione: (2026)
Advances and Challenges in Prenatal Detection and Genetic Diagnosis of Upper Limb Anomalies: Analysis of a South London and Kent Cohort
di: Federica Ruscitti, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Federica Ruscitti, et al.
Pubblicazione: (2024)
Maternal Health Literacy and Prenatal Learning Experiences Related to Diagnosis and Surgical Management: A Qualitative Study of Women With Pregnancies Associated With Surgically Correctable Congenital Anomalies
di: Adesola C. Akinkuotu, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Adesola C. Akinkuotu, et al.
Pubblicazione: (2025)
Genetic Diagnosis and Clinical Features of Fetuses With Congenital Diaphragmatic Hernia
di: Yan Lü, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Yan Lü, et al.
Pubblicazione: (2024)
Severe Early‐Onset Fetal Growth Restriction: The Yield of Antenatal and Postnatal Genetic Testing
di: Matthew H. Mossayebi, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Matthew H. Mossayebi, et al.
Pubblicazione: (2026)
The Ultrasound and Genetic Characteristics of Fetuses With Laterality Defects—A Prenatal Cohort in Asian Population
di: Wu Yi, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Wu Yi, et al.
Pubblicazione: (2025)
Insights Into Congenital Lymphatic Anomalies Underlying Fetal Effusions
di: Sara G. Vargo, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Sara G. Vargo, et al.
Pubblicazione: (2025)
Prenatal Diagnosis of Congenital Heart Disease in a Developing Country—A Cross‐Sectional Study
di: Lina Hammoud, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Lina Hammoud, et al.
Pubblicazione: (2026)
Clinical and Molecular Features of Ciliopathies Diagnosed by Prenatal Exome Sequencing in Fetuses With Ultrasound Abnormalities
di: Xiaofan Zhu, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Xiaofan Zhu, et al.
Pubblicazione: (2025)
Diagnosed After Birth—But Detectable Before? A Cohort Study of Prenatal Testing Potential
di: Allison Schartman, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Allison Schartman, et al.
Pubblicazione: (2026)
Optical Genome Mapping for Prenatal Diagnosis in Fetuses With Structural Anomalies
di: Yiyun Xu, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Yiyun Xu, et al.
Pubblicazione: (2025)
Exome Sequencing in Prenatally Diagnosed Isolated Neural Tube Defects: A Subtype‐Specific Analysis
di: Adi Botvinik, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Adi Botvinik, et al.
Pubblicazione: (2026)
Prenatally Diagnosed Beare‐Stevenson Cutis Gyrata Syndrome With a Novel FGFR2 Variant
di: Haley M. Crane, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Haley M. Crane, et al.
Pubblicazione: (2026)
Prenatal Diagnosis of KBG Syndrome: Phenotypic and Genotypic Features of 12 Fetal Cases With the Disorder
di: Xiang‐Yi Jing, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Xiang‐Yi Jing, et al.
Pubblicazione: (2025)
Prenatal Phenotype of Alkuraya‐Kučinskas Syndrome: A Novel Case and Systematic Literature Review
di: Stephanie M. Rice, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Stephanie M. Rice, et al.
Pubblicazione: (2024)
Prenatal Diagnosis of Myhre Syndrome in Two Cases: Further Delineation of the Cardiac and External Phenotype
di: Jeanne Jury, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Jeanne Jury, et al.
Pubblicazione: (2024)
Novel Fetal Phenotype for Pan‐Chung‐Bellen Syndrome Including Congenital Diaphragmatic Hernia
di: Nimerta Sandhu, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Nimerta Sandhu, et al.
Pubblicazione: (2025)
Prenatal and Perinatal Outcomes in Fetuses With Macrocystic Congenital Pulmonary Airway Malformations: Thoracoamniotic Shunting Versus Expectant Management
di: Laurence Sophie Carmant, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Laurence Sophie Carmant, et al.
Pubblicazione: (2026)
Microcephaly, Cerebellar Hypoplasia, Enlarged Posterior Fossa and Polyhydramnios: Prenatal Phenotypes for CASK‐ Related Disorders
di: Jing Chen, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Jing Chen, et al.
Pubblicazione: (2025)
The Value of Enhancing Sonographic Phenotyping to Improve the Diagnostic Yield of Noninvasive Prenatal Diagnosis (NIPD) for Achondroplasia
di: Camille Verebi, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Camille Verebi, et al.
Pubblicazione: (2025)
Documenti analoghi
-
Congenital Vascular Anomalies: Prenatal Diagnosis, Perinatal Outcome and Postnatal Follow up
di: Stefano Faiola, et al.
Pubblicazione: (2025) -
Potentially Missed Diagnoses in Prenatal Versus Postnatal Exome Sequencing in the Lack of Informative Phenotype: Lessons Learned From a Postnatal Cohort
di: Dana Brabbing‐Goldstein, et al.
Pubblicazione: (2024) -
Phenotype‐to‐Genotype Description of Prenatal Suspected and Postnatal Discovered Upper Limb Anomalies: A Retrospective Cohort Study
di: Arda Arduç, et al.
Pubblicazione: (2024) -
Prenatal Diagnosis of Congenital Paraesophageal Hernia With Gastric Volvulus and Postnatal FBN1 Mutation Confirmation
di: Spencer C. Darveau, et al.
Pubblicazione: (2025) -
The Perspectives and Experiences of Prospective Parents Declining Diagnostic Prenatal Genome Sequencing in Continuing Pregnancies With Fetal Structural Anomalies
di: Lisa S. Weingarten, et al.
Pubblicazione: (2025)