Hydrops, Arthrogryposis, and Cerebellar Hypoplasia in a Fetus With a de Novo BICD2 Variant: Expanding the Prenatal Phenotype of SMALED2B

Fuente: Wiley Open Access
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Auteurs principaux: Francesca Romana Lepri, Ludovico Graziani, Lucia Menale, Milena Viggiano, Roberta Bucci, Angela Gentile, Leonardo Caforio, Antonio Novelli
Format: Artículo Open Access
Publié: Wiley 2025
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